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地中海贫血的症状和体征是由血流中氧气缺乏导致的。缺氧是因为身体不能产生足够的健康红血球和血红蛋白。症状的严重程度取决于疾病的严重程度。...阅读详情 姐姐身患重型地贫成功移植妹妹脐血 关键词:地贫,干细胞移植 遗传病生育 7岁的娜娜(化名)目前正住在香港玛丽医院层流病房里,身上流着的妹妹的脐血正在帮她“...
地中海贫血是常染色体隐形遗传病。遗传规律是,如果双方都是健康者,生的孩子也都是健康人,如果双方都是患者,而且是同型地中海贫血患者,那么后代100%是患者。 即便是一个患者一个健康人,其后代一半是携带者,一半是健康人。 两个携带者,其后代50%是携带者,25%是正常人,而25%是重度患者。 一个患者(纯合子、重...
罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么?罗氏易位,又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近...阅读详情 罗氏易位有什么症状对生育有哪些影响? 关键词:罗氏易位遗传病生育 罗氏易位有什么症状对生育有哪些影响?罗氏易位又称罗伯逊易位或丝端...
α地中海贫血通常由涉及HBA1和HBA2基因的缺失引起,HBA1和HBA2基因位于16号染色体。这两个基因都提供了制造称为α-珠蛋白的蛋白质的指令,该蛋白质是血红蛋白的一个组分(亚基)。 α地中海贫血的致病基因位于第16号染色体,β地中海贫血的致病基因位于第11号染色体 ...
地中海贫血学名珠蛋白生成障碍性贫血,是一种由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。患上地中海贫血的人因为制造血红蛋白的能力不足,长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。而且地中海贫血有很强的遗传性,若夫妻双方中有一位患有地...
血红蛋白(Hb)的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质,在不同的缓冲液中可带正或负电荷,在电场中想阴极或者阳级移动,因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含量。人体的血红蛋白是由血红素和珠蛋白肽链组成,珠蛋白包括α、β、γ、δ、ε和ξ六种。血红蛋白是由两种不同的珠蛋白肽链组成而成。
这是这种疾病最严重的类型。患病儿童一般在出生后几个月内发病,重型β地中海贫血症可导致严重的并发症,尤其是未经治疗的患者。重型β地中海贫血的并发症包括: 多余的铁:患有β地中海贫血症的孩子可能因为身体内含有过多的铁而死亡,无论是从疾病本身,还是从反复输血。过量的铁会损害心脏,肝脏和内分泌系统。
地中海贫血的症状和体征是由血流中氧气缺乏导致的。缺氧是因为身体不能产生足够的健康红血球和血红蛋白。症状的严重程度取决于疾病的严重程度。 没有症状 α(阿尔法)地中海贫血沉默携带者通常没有该病症的体征或症状。α珠蛋白缺少量很微小不影响人体血红蛋白的正常工作。
贫血是身体没有足够数量的红细胞或血红蛋白的情况。血红蛋白是红血球中的蛋白质分子,它将氧气从肺部传送到身体组织,并将组织中的二氧化碳返回到肺部。一般成年男性的血红蛋白正常值为120-160g/L;成年女性为110-150g/L。 根据血红蛋白的量将贫血分成轻度、中度、重度贫血。