L’étude du gène chez un enfant, décédé à l’âge de 1 mois, par séquençage de son ADN sanguin a montré la présence d’une mutation hétérozygote de MMACHC, malgré la sévérité du tableau clinique alors que la maladie est récessive. L’allèle MMACHC portant la mutation ...
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