CEP290基因相关疾病: Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis, LCA)是一种严重的视网膜营养不良,在出生时或出生后最初几个月导致失明或严重的视力障碍(den Hollander et al., 2006)。 Leber先天性黑朦10型是由CEP290基因的纯合或者复合杂合突变引起的。 文献报道:一个5个月大的LCA患者,父母双方都被纳入研究。
进行CEP290基因检测的原因是因为Leber先天性黑蒙(LCA)是一种由佳学基因检测进行检测与分析遗传性眼疾,主要影响视网膜的发育和功能。CEP290基因突变是导致LCA的贼常见原因之一。 进行CEP290基因检测可以帮助确定患者是否携带CEP290基因突变,从而确认LCA的诊断。此外,基因检测还可以帮助确定突变的类型和位置,以及突变对基因功...
蛋白别名: Bardet-Biedl syndrome 14 protein; Cancer/testis antigen 87; centrosomal protein 290kDa; Centrosomal protein of 290 kDa; Cep290; CT87; CTCL tumor antigen se2-2; Meckel syndrome, type 4; monoclonal antibody 3H11 antigen; Nephrocystin-6; nephrocytsin-6; POC3 centriolar protein homolog...
CEP290型Leber先天性黑蒙遗传基因检测有以下好处: 1. 早期诊断:通过基因检测可以早期发现携带CEP290基因突变的个体,尤其是婴幼儿。早期诊断有助于及时采取治疗措施,减轻病情的发展和影响。 2. 遗传咨询:基因检测结果可以为家庭提供遗传咨询,帮助他们了解遗传风险和携带者状态。这有助于家庭做出更明智的生育决策,减少患病...
这种内含子突变导致CEP290 mRNA中包含一个隐秘的外显子,该外显子破坏了CEP290的表达,而CEP290对于光感受器感觉纤毛的形成和功能至关重要。目前尚未批准治疗CEP290相关遗传性视网膜变性的治疗方法。支持性干预是现行的标准治疗,包括使用眼镜、放大镜、手杖和盲文等。
CEP290基因遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着,一个人只有在两个CEP290基因都是突变的情况下,才会表现出相关的遗传病变。如果一个人只有一个CEP290基因是突变的,那么他们通常是健康的,因为正常的基因能够弥补突变基因的功能缺陷。然而,如果两个父亲或母亲都是CEP290基因突变的携带者,他们的子女有25%的机会继承两...
CEP290dna又名又名中心体蛋清290dna(centrosomalprotein290),这类定坐落于底材体和中心体的蛋白在精子尾端纤毛的集聚和效果中起首要成效。一旦发生CEP290基因缺陷,则会当即形成精子鞭毛多态性(MMAF)的形成。 什么叫精子鞭毛多态性(MMAF)? 精子鞭毛多态性(MMAF)是不育症的一种比较严重办法,其界定是因为轴突和轴突的...
内容提示: 临床应用研究CEP290 基因突变所致 Joubert 综合征一例及文献复习胡文静 王平 唐静文 方红军 杨赛 冯枚 陈玫 廖红梅湖南省儿童医院神经内科ꎬ长沙 410007通信作者:廖红梅ꎬEmail:277276010@qq com 【摘要】 目的 通过报道 1例Joubert 综合征患儿的临床资料、基因检查结果ꎬ结合文献复习ꎬ...
关键字:CEP290;CEP290抗体;CEP290 antibody; 公司简介 湖北艾普蒂生物工程有限公司(简称:艾普蒂)由在国内科研试剂领域有着十几年从业经验的专业技术团队和企业管理团队组建而成,专门从事以抗体、蛋白、细胞、化学品为核心的试剂产品研发与销售。 我们长期聚焦于生命科学、生物医药、医疗诊断、分析检测等领域,专注于为...
pENTR223-CEP290质粒图谱是一个大肠杆菌表达载体,Tac强启动子可以驱动GST促溶标签和目的基因融合表达,LacI阻碍蛋白和Laco操作子使本质粒在没有加入IPTG之前禁止表达,防止其影响细菌生长。表达后的融合蛋白可用凝血酶蛋白酶切割,再过一次GST柱子即可清除掉GST标签。 产品相册pENTR223-CEP290质粒图谱CTTTCCTGCGTTATCCCCTGATT...