CDKL5缺乏症在新生儿中的发病率为约1:40000至1:60000,且患儿多为女性。 2003年,Dr. Kalscheuer在婴儿痉挛症和智力障碍病人中发现染色体易位导致CDKL5蛋白异常表达,首次报导了2例CDKL5基因突变病人的临床症状。此后CDKL5各种突变类型导致疾病的病例陆续被报道,CDKL5基...
2023) ,并且在国际上首次构建了具有显著自发癫痫表型的CDD小鼠模型,发现了潜在的药物干预靶点 (Wang et al, 2021;Zhu et al., 2023) ,奠定了中国科学家在CDKL5缺乏症研究领域的国际引领
近日，加那索龙（Ganaxolone）口服混悬剂已获得国家药品监督管理局批准，用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作。这是全球首个也是目前国内唯一一个获批用于治疗CDKL5缺乏症患者癫痫发作的药物，用于治疗严重而罕见的遗传性神经发育性疾病。该口服混悬剂也是首个获美国食品药品监督管理局（...
该研究表明,BDNF-TrkB信号通路在CDKL5缺乏症(CDD)癫痫小鼠模型里的异常激活是导致兴奋性突触传递增强和癫痫发作的重要机制。 CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的神经发育疾病,主要症状包括早发性癫痫、刻板动作以及认知与运动障碍等。CDD患者主要为女性,发病率约...
【义诊资讯】聚焦CDKL5缺乏症领域研究前沿 人类已知大部分罕见病都是疑难杂症,大多缺乏特异性治疗。时光荏苒,距离首例正式报道的CDKL5基因缺陷已经过去了二十余年。频繁的癫痫发作、神经发育迟缓、认知发育障碍等脑病表现,由于缺乏特异性的治疗...
C. BDNF-TrkB参与CKDL5功能缺失引起的兴奋性突触增强和自发性癫痫发作。敲除一半的TrkB编码基因能够阻止癫痫的发生和发展;而在癫痫发作开始后抑制TrkB活性能够显著减少癫痫发作。 熊志奇团队致力于推动CDKL5缺乏症的基础与临床研究,与患儿家长们发起成立了中国CDKL5互助联盟和希舞关爱之家。 团队揭示了CDKL5在神经元迁移...
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD),又被称为发育性癫痫性脑病,是一种X-连锁显性遗传的神经系统罕见病。其主要临床表现包括:难于控制的癫痫发作、认知障碍、运动发育落后、视觉受损、睡眠障碍、胃肠道功能损害、自主神经功能障碍及孤独症样表现等,其致残率高、疾病负担重,给社会和家庭带来了沉重负担。但目前...
这是全球首个也是目前国内唯一一个获批用于治疗CDKL5缺乏症患者癫痫发作的药物,用于治疗严重而罕见的遗传性神经发育性疾病。该口服混悬剂也是首个获美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于这一患者群体的疗法。 加那索龙口服混悬剂是一款靶向GABAA受体的正向别构调节剂,GABAA是中枢神经抑制性神经递质之一,与焦虑、紧张、...
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD),又被称为发育性癫痫性脑病,是一种X-连锁显性遗传的神经系统罕见病。其主要临床表现包括:难于控制的癫痫发作、认知障碍、运动发育落后、视觉受损、睡眠障碍、胃肠道功能损害、自主神经功能障碍及孤独症样表现等,其致残率高、疾病负担重,给社会和家庭带来了沉重负担。但目前...