问:孕15周查出β型地中海贫血CD41-42突变型杂合子,是什么型的地中海贫血?轻型还是中型?血红蛋白119g/L 答:一般是轻型,确切的区分需要进行地贫筛查,虽然低级,但不可替代。
两人皆为轻度β地贫患者,即杂合子状态,一个基因正常,另一个带有CD41-42M位点突变。这意味着他们的孩子有25%的概率能够完全正常,50%的概率会像父母一样拥有轻度β地贫,这种情况下通常不会有太大问题。然而,还存在25%的可能性,即孩子可能会患上重度β地贫,这是一种较为严重的状况,需要特别注...
解析 是轻度地贫.CD41-42突变使患者的一个β珠蛋白基因完全失效,但因为是杂合子,所以另一个基因正常,为轻度地贫. 分析总结。 cd4142突变使患者的一个珠蛋白基因完全失效但因为是杂合子所以另一个基因正常为轻度地贫结果一 题目 β-地中海贫血基因型CD41-42(-TTCT)杂合突变请问严重吗?是属于轻度还是中度呢?
医生您好!我有β型地贫,CD41_42杂合突变,平时没有不适,也是去年体检时才发现自己有这一问题的。 孩子也做了血红蛋白电泳和基因检测,和我是同一类型的地贫。CD41—42杂合突变。想咨询您,请问这是什么类型的地贫?严不严重?要怎么治疗? 第一张是我的报告,二三张是孩子的(女,28岁) ...
β地贫基因突变cd41-42正确说法为β地中海贫血基因突变CD41-42型,一般病情并不严重,详情如下: 当地中海贫血有基因突变时,提示身体可能携带有地中海贫血的致病基因,而β地中海贫血基因突变CD41-42型属于轻微的地中海贫血,通常不是特别严重,患者可能会有轻度贫血症状,比如头晕、乏力等,但往往症状不是特别明显。多数患者...
病情分析:一般患者出现了基因突变的情况下,cd41到42位点突变基因杂合子,这种情况是一般属于较为严重的地中海性贫血的疾病,所以这种疾病一般是没有较为理想的治疗方案的,也就是只能通过药物进行病情的控制,一旦患者被诊断出患有地中海贫血,那一般是因为自身出现的一种遗传性的肽链合成障碍所导致患者体内的血红蛋白并不...
不严重,这种状况被称为αβ混合型地贫,因为α和β两个基因的低频变异都属于轻度,综合来看,仍然属于轻度地贫。更重要的是,α和β地贫的症状不会叠加,反而可能互相抵消,因此无需过分担忧。但需要注意的是,现在或将来计划要孩子的夫妻双方,尤其是女方,在怀孕前应进行全面的地贫检查,而不仅仅是做...
问题分析: 你的B-地中海贫血属于基因突变的。如果你老公是正常的,宝宝遗传了你的正常的地中海贫血的基因,问题就不大了。意见建议:如果遗传了拟不好的基因,就是以后和你一样的(你老公正常),液没什么大问题的。 有用0 关注 李耀宏 医师 于都县第二人民医院儿科 擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、皮肤过...
人有两个β珠蛋白基因(组成血红蛋白的成分之一),CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫...
我有地贫SEA复合CD41-42杂合突变,Mcv每次都是低的,血红蛋白不低正常但rbc偏高一点,日常生活中有什么需要注意的?结婚时有什么需要注意的?这种遗传给下一代概率大不大? 你有两个地贫基因同时遗传,父母都有地贫。血常规显示你贫血,但血红蛋白正常,rbc偏高一点。这种情况没事,正常生活即可。孩子肯定会遗传其中一个地贫...