Matsuda等 (2001)研究发现 CAV3 与 dysferlin 膜蛋白在肌纤维膜上相互作用,CAV3的突变可 致 dysferlin定 位异常和继发性 减少。到目 前为止,已确定有 37 种以上 CAV3 突变,导致9种骨 骼肌和心肌疾病。 但是在我国尚未 广泛开展此项检测,因此临床检测了该基因变异的 报道很少。 一、CAV3 蛋白及基因概述 ...
另外,关于CAV3基因突变仅引起无症状/轻微症状高CK血症的也有报告:例如在1例发生过短暂性轻微肌痛和轻度肌无力的高CK血症患者中发现CAV3c.169G> A(p.V57M)[14];在持续性轻微肌痛伴高胆固醇血症的高CK血症患者中,发现CAV3c.130G> A杂合变异(p.V44M)[15];在2例持续性高CK血症儿童中发现p.R26Q,肌活检可...
CAV3相关远端肌病的英文名字是CAV3-related distal myopathy。基因解码表明:CAV3相关远端肌病是由CAV3基因突变引起的。CAV3基因编码了肌钙蛋白3(Caveolin-3)蛋白,该蛋白在肌肉细胞膜上起着重要的结构和信号传导功能。CAV3基因突变会导致Caveolin-3蛋白的异常表达或功能缺陷,进而影响肌肉细胞的正常结构和功能,导致远端...
CAV3基因突变引起轻微症状高肌酸激酶血症1例 顾楠*张金华△袁宝玉△谢春明△吴迪△○☆ 【摘要】肌酸激酶（creatine kinase，CK）升高可能与内分泌疾病、神经肌肉病、心肌梗死、创伤等多种疾病相关，无症状/轻微症状高CK血症的病因常难诊断。编码小窝蛋白3（caveolin-3，Cav-3）的CAV3基因突变引起轻微症状 高CK血症...
CAV3基因突变引起轻微症状高肌酸激酶血症1例 顾楠 张金华 袁宝玉 谢春明 吴迪 东南大学医学院 东南大学附属中大医院神经内科 摘要 肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高可能与内分泌疾病、神经肌肉病、心肌梗死、创伤等多种疾病相关,无症状/轻微症状高CK血...
金融界2024年6月14日消息，天眼查知识产权信息显示，广州达安基因股份有限公司申请一项名为“KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3基因检测试剂盒及使用方法“，公开号CN202211605732.4，申请日期为2022年12月。专利摘要显示，本申请公开了一种KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3基因检测试剂盒及使用方法。本申请中，...
摘要:旨在对牦牛CAV-3基因进行克隆、生物信息学分析,并对其在牦牛组织中的表达规律进行初步研究。根据GenBank 数据库中已知的黄牛CAV-3基因的mRNA序列并设计特异性引物,应用RT-PCR技术克隆牦牛CAV-3基因的编码区。运用生物 信息学方法,分析并预测牦牛Caveolin-3蛋白的理化性质、疏水性、蛋白结构域以及蛋白质二级结构。
38.[生物——选修3:现代生物科技专题](15分CAV-2(犬2型腺病毒)弱毒株广泛应用于基因治疗载体和病毒活疫苗载体研究。该病毒的E3区为病毒复制的非必需区,构建缺失E3区的CAV-2载体,可以提高CAV-2外源基因容量。过程如下。EcoR I上游同源重组臂CAV-2基因组DNA→上/下游同源重组臂②下游同源重组臂pUC-△E3pUC18...
VP3 , hIL-18 ,结肠癌,凋亡 0 引言 鸡贫血病毒( CAV )是一种诱导细胞凋亡的新 病毒,而触发鸡贫血病毒诱导细胞凋亡的因子是鸡 贫血病毒编码的蛋白( VP3 蛋白),即凋亡素 ( apOptin )。凋亡素能诱导人急性骨髓白血病细胞 RG-1 和 K-562 、 B 淋巴瘤细胞 DOHH-2 、骨肉瘤细 胞、肝癌细胞和肾杆状瘤等...
因此,CAV3基因及其蛋白在治疗糖尿病心肌病方面具有较大潜力,可以用于糖尿病人出现心肌结构和功能改变时的治疗,通过转基因恢复DCM心肌CAV3的生理功能,从而改善DCM的心肌代谢、结构和功能,实现有效治疗DCM。 法律状态 法律状态公告日 法律状态信息 法律状态 权利要求说明书 1.CAV3基因在制备改善心脏的代谢、结构和功能...