A.从CNV图来看,缺失比率大概在1/4左右,推测为嵌合情况。在CNV分析方面,发现了患者20号染色体长臂存在大片段缺失,但缺失比例并非1/2,实则约为1/4(多批对照验证结果),如下图。 嵌合情况说明(如下图):正常机体内所有细胞所带有的染色体无片段...
近日,美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)公布了2022年下半年Copy Number Variant Solid Tumor(CNVST-B 2022)能力验证项目结果。继顺利通过CAP组织的首次 CNVST-A能力评估认证后,求臻医学再次完美通过本次CNVST-B质评,实力验证了求臻医学检测产品在CNV检测方面的优异表现。 求臻医学CAP CNVST-B ...
写在前面 目前针对二代测序数据开发的CNV检测方法,根据数据类型分为针对WES和WGS的方法,其中还有很多方法是针对大量gene panel的方法,类似于WES。 cnvCapSeq是目前找到的唯一一个针对长片段捕获测序检测CNV的方法,虽然发表在NAR上,但是根据网上查到的信息,软件更新到0.1.2版本(2014)后就没有更新了,而且文献的引用率...
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cvnCapSeq是一套基于Java的命令行工具,用于在大型连续基因组区域的靶向重测序实验中检测并鉴定拷贝数变异(CNV)。 (0)踩踩(0) 所需:1积分 在C++环境中使用自定义模型导出的onnx文件通过onnxrutime推理引擎完成模型 2025-03-05 18:13:04 积分:1 使用Fortran写的根据eam文件格式和ATOMSK生成的lmp格式的data文件计...
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