Canavan 释义 [人名] [爱尔兰姓氏] 卡纳万盖尔语姓氏的英语形式,来源于别名,含义是“头+黑的”(head+black)+昵称后缀 an
Canavan病也称为海绵状脑白质营养不良或天冬氨酸酶缺乏症,为常染色体隐性遗传疾病,由于17号染色体短臂上的基因突变导致N-乙酰天冬酰化酶缺乏,导致脑内脑脊液、血浆和尿液中N-乙酰天冬氨酸(NAA)积累。由Myrtelle Canavan于1931年最先报道。本病主要临床表现为出生3～5个月出现巨头畸形、发育迟缓及严重肌张力低下,...
1 1.概述 Canavan综合征又称中枢神经系统海绵样变性或海绵状脑白质营养不良(spongiform leukodystrophy),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早由Canavan于1931年首次报道。其病因机制为N-乙酰天门冬氨酸酰化酶基因(ASPA)突变导致ASPA缺乏,使NAA不能被正常水解而在脑组织、血液和尿液中聚积,引起脑组织海绵样变性,可发生...
Canavan Canavan是什么意思、Canavan怎么读 读音:英[] 美[] Canavan 基本解释 n. (Canavan)人名;(英、法)卡纳万
Canavan’s disease主要靠CT和MRI检查,表现为双侧大脑半球皮质下白质区弥漫性脱髓鞘改变,脑池、脑沟、脑裂加深、增宽,脑室系统对称性增宽。目前中国尚没有尿中的NAA含量测定及基因检查该病,故MRS可作为确诊本病的主要方法。 病例举例:(病史:2岁男孩,头颅巨大) ...
Canavan是什么意思 n. (Canavan)人名;(英、法)卡纳万 以上参考资料就是本英汉词典详细汇总的单词Canavan的翻译英语含义,如有错漏请向我们提供反馈意见。 强烈推荐 名师教学:语文英语其它 教育部资源中心制作的优秀精品课程 新版教材:语文英语其它 囊括统编版、人教版、沪教版等众多权威教材...
近日,最新一期的《中华医学遗传学杂志》(2022年第8期)上发表题为“一例Canavan病家系基因变异分析及产前诊断”的文章,第一作者为郑大一附院遗传与产前诊断中心的孙阁阁博士,通讯作者为孔祥东教授。 Canavan病(Canavan disease,CD)是少数能进行基因治疗的遗传...
Canavan Disease,又称为海绵状脑白质营养不良,卡纳万病。是一种极其罕见致命性儿童遗传性脑病,这种疾病是由 ASPA 基因的遗传突变引起的,该基因编码天冬氨酸酰化酶,一种分解被称为 N-乙酰-L-天冬氨酸 (NAA) 的化合物的蛋白质。 根据起病年龄及疾病严重程度,Canavan病可分为先天型、婴儿型及少年型。先天型常生...
进行Canavan病全外显子基因检测需要提供被检测者的血液或唾液样本。血液样本采集比较简单,只需要在采血过程中多采集一些血液即可。而唾液样本采集则需要采用唾液收集器收集唾液样本。在采样过程中需要保证样本的质量,避免样本受到过度污染或损失。 Canavan病全外显子基因检测的流程是什么?
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