什么是CAH?先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)又称肾上腺生殖器综合征、肾上腺性变态征,是一种罕见的遗传病。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素…
CAH是先天性肾上腺皮质增生症的英文缩写,CAH是由基因缺陷所致的肾上腺皮质激素、多种类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,是一组常染色体隐性遗传疾病。由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑垂体的促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素,代偿性分泌增加,导致肾上腺皮质增生代谢紊乱。CAH新生儿的...
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)为CAH...
《调研报告》提及，我国CAH患者及家庭面临主要治疗药物产品少、品规少，可及性亟待解决；患者平均确诊时间200天，最长甚至达到43年；各年龄段CAH患者多面临不同心理、行为、社会融入、经济负担较重等问题，并在筛查诊断、主要治疗药物可及性、辅助治疗药物可负担性、生命质量和社会发展等多方面提出建议。只一个分型被...
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的遗传性疾病之一,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于肾上腺类固醇激素合成过程中某一种必须的酶缺乏而导致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍引起的一组遗传代谢性疾病,多数患者在新生儿期可出现肾上腺皮...
疾病概述肾上腺皮质增生(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,女孩多见,男女比例约为1:2。 正常肾上腺以胆固醇为原料,经过一系列酶的作用产生肾上腺皮质激素,…
9 RegisterLog in Sign up with one click: Facebook Twitter Google Share on Facebook feces (redirected fromCah cah) Thesaurus Medical Encyclopedia fe·ces (fē′sēz) n.(used with a sing. or pl. verb) Waste matter eliminated from the bowels; excrement. ...
百度健康内容审核团队优选 婴儿cah高于60一般就确诊了,一般是以30为临界值,低于30为正常,高于30低于60为可疑范围,高于60为阳性,CAH指的是先天性的肾上腺皮质增生症,一般通过17-OHP的检查确定,婴儿出生后几天,从足跟采血,对于新生儿的筛查结果CAH的参考值一般是小于29.99即为正常。三甲...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11beta;-羟化酶...
必应词典为您提供CAH的释义,n. 先天性肾上腺增生;慢性活动型肝炎;水的钙硬度; 网络释义: 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia);慢性活动性肝炎(chronic active hepatitis);先天性肾上腺增生症;