C5DC+C6OH/C4DC+C5OH,通常是在新生儿采足跟血进行多种遗传代谢病筛查时会有该指标,当出现该指标升高,一般是提示存在戊二酸血症Ⅰ型,该疾病通常无法治愈,只能进行对症治疗,以控制病情发展。 戊二酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,是由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失,导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代...