遗传代谢质谱分析(C4Dc+C5-OH)C3高 多种羧化酶缺乏症(multiplecarboxylasedeficiency,MCD)是一种以神经系统及皮肤损害为特征的常染色体隐性遗传病,其病因包含生物素酶缺乏症(biotinidasedeficiency,BTDD)及全羧化合成酶(holocarboxylasesynthetase,HCS)缺乏症,其中BTDD是由于BT基因突变导致生物素酶活性下降,导致生物素减少...
考虑为正常的，不用过多担心，目前妈妈可以多吃有营养的食物，如鸡鱼汤、酒酿蛋黄汤、排骨来促进乳汁的...
你好，这个串联质谱主要是进行一个遗传代谢性疾病的筛查。你提出的这个指标是甲基丙二酸/3-羟基-异戊酰...
病情分析：考虑为正常的，不用过多担心，目前妈妈可以多吃有营养的食物，如鸡鱼汤、酒酿蛋黄汤、排骨来...
意味着存在脂肪酸代谢的异常。 遗传代谢病是非常常见的小儿疾病之一,主要是代谢通路上的酶的功能异常,造成代谢的异常,病人可以出... ...质谱报告显示,C5OH\C4DC指标升高什么意思,对孩子以后有什么影响? 你好,这个串联质谱主要是进行一个遗传代谢性疾病的筛查。你提出的这个指标是甲基丙二酸/3羟基异戊酰肉毒碱,这...
C5DC+C6OH/C4DC+C5OH,通常是在新生儿采足跟血进行多种遗传代谢病筛查时会有该指标,当出现该指标升高,一般是提示存在戊二酸血症Ⅰ型,该疾病通常无法治愈,只能进行对症治疗,以控制病情发展。戊二酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,是由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失,导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢...
复查新生儿串联质谱筛查(c4dc+c5oh)/c8和c50h+c4dc偏高,很严重么?是会影响孩子发育么?医生回答 李鹏 主治医师承德市中心医院 以上情况为血筛查的检测报告,建议一周后复查血尿筛查,如果有问题,做全套基因检测,主要是明确是否存在遗传代谢病,是的话,是那种?咨询...
新生儿足底血检查甲基丙二酰基肉碱(c4dc+c5oh)结果0.74医生回答 冯博文 主治医师广州市妇女儿童医疗中心 你好,根据你孩子的情况,这个注意复查一下就可以,不用特别担心的,注意观察一下就可以了,这个如果没有特殊的症状,一月后复查咨询过程 新生儿足底血检查甲基丙二酰基肉碱(c4dc+c5o 您好,我是广州市妇女儿童医...
您好，引起数值波动的原因是不同的，并不能说一定是什么。指导意见：建议您可以去医院复查，详细情况可以...