自闭症发育迟缓[C4DC+C5OH]C8高0.42问题分析：男孩2岁，有自闭症倾向及多动症，核磁检查大脑发育迟缓...
新生儿C4DC-C5OH指标异常咨询疾病详情 新生儿C4DC-C5OH指标异常,需复查串联质谱及尿气相质谱。患者女性4个月14天 就诊科室: 小儿内科 医生建议 C4DC-C5OH指标异常可能是遗传代谢性疾病,建议尽快复查。在等待结果期间,保持饮食均衡,避免有害物质接触,并保持良好沟通。 本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、...
新生儿c4dc+c5oh偏高临床上多见于新生儿,可暂时观察,是否有反应迟钝,目光呆滞,吃奶是否正常等异常现象。在遗传、代谢等疾病中,可进行基因或体格检查,若其影响不大,则可进行针对性治疗,效果较好。
新生儿遗传疾病C4DC-C5OH表示什么意思 您好,我是醴陵市中医院,刘酉根医生 你好,请问有没有宝宝的检查结果?现在宝宝出生多少天了?这个结果有问题,这是要考虑宝宝有遗传代谢性疾病的可能。 宝宝现在60天,C4DC-C5OH高0.05 其他的结果有没有问题? 有没有去复查? 稍微高了点,还有没有做其他的检查? 宝宝一个星期时...
c5ohc4dc正常值是在0.06~0.39之间,只要在这个范围之内,都属于正常生理现象。通过这项检查可以提示全羧化酶缺乏或生物素缺乏或者3甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症的病症,这种疾病相对来说是比较罕见,患病几率也比较低。如果检查数值明显超过了正常范围值,说明出现病变的概率相对来说是比较高的。 2022-11-29 ...
c4dc c5oh会影响智商吗（女，1个月） c4dc c5oh会影响智商吗山西省儿童医院 ...
c4dc c5oh偏高要紧吗 (男,1个月) c4dc c5oh偏高要紧吗 医生回复 高宾 神经内科 主任医师 三级甲等 鹤岗市人民医院 问题分析:从上传资料分析,检测数据略高于正常,没有什么临床意义。 指导建议:目前不考虑是由于疾病导致,建议隔期复查对比分析。 患者咨询记录 您好!非常高兴由我为您提供健康咨询服务,由于咨询的...
遗传代谢质谱分析(C4Dc+C5-OH)C3高 多种羧化酶缺乏症(multiplecarboxylasedeficiency,MCD)是一种以神经系统及皮肤损害为特征的常染色体隐性遗传病,其病因包含生物素酶缺乏症(biotinidasedeficiency,BTDD)及全羧化合成酶(holocarboxylasesynthetase,HCS)缺乏症,其中BTDD是由于BT基因突变导致生物素酶活性下降,导致生物素减少...
这些C4DC\C5OH/C8，C4/C3，丙酰肉碱（C3）...这些C4DCC5OH/C8，C4/C3，丙酰肉碱（C3），C5/C3...