HAE,全名为遗传性血管性水肿,是由于基因突变引起C1-酯酶抑制物(C1-INH)缺乏的一种常染色体显性遗传病,如果父母其中一人患病,孩子可能有50%的概率患病,一旦确诊为HAE,应对其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行HAE筛查,HAE...
遗传性血管性水肿(HAE)是一种遗传病,典型表现是反复发作的皮肤等组织水肿,严重时会引起呼吸衰竭。研究发现、该病与C1INH(一种由105个氨基酸组成的酯酶抑制物蛋白)有关。如图是该遗传病的某家系系谱图。 1. 据图分析,HAE的遗传方式可能是 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X染色体显性遗传 D. ...
这种疾病的发病是由于PLG、HAE-FXII、C1-INH和ANGPYI基因突变造成的。基因突变会让蛋白质水平和功能出现异常，然后让缓激肽水平升高，发生水肿。不过也有一部分患者的发病原因，到现在仍然不详细。根据导致。根据造成水肿的机制不同，国际上把遗传性血管性水肿分为C1-INH缺乏型和非C1-INH缺乏型。C1-INH缺乏型是...
C1-酯酶抑制剂缺乏引起的遗传性血管性水肿(C1-INH-HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。通过基因检测可以明确原因。在过去的十年中,新药和旧药的新适应症在C1-INH-HAE 的管理中发挥了作用。佳学基因综述了 C1-INH-HAE 的当前治疗方法,并简要总结了正在开发的药物。增加对 C1-INH-HAE 病理生理学的了解对于该...
C1-INH 缺乏型（HAE-C1-INH）的发病机制是由于C1-INH基因突变导致C1-INH蛋白浓度缺乏或者功能缺陷，...
由于C1-INH基因的缺陷,导致血浆中C1-INH缺乏或功能低下,或凝血因子XII基因突变,从而激活激肽释放酶-激肽系统,使缓激肽水平升高,引起血管通透性增加,进而引起典型的临床症状——肿。C1-INH缺乏可导致缓激肽水平升高,缓激肽是HAE症状(疼痛,水肿)的...
C1INH是C1r和C1s唯一的抑制物。C1INH缺陷虽然也与一些自身免疫性疾病有关，但并不引起免疫缺陷性疾病。C1INH缺陷在临床上引起遗传性血管神经性水肿（hereditary angioedema，HAE）。C1INH缺陷以常染色体显性遗传的方式遗传，为杂合遗传缺陷。C1INH缺陷有二类，一种为C1INH仅为正常水平的17%；另一种虽然血清中C1INH水平...
α1抗糜蛋白酶及抗凝血酶Ⅲ等）约有30%的氨基酸同源性，物别是在C端的120个氨基酸。C1INH的编码基因定位于第11号染色体的短臂11.2～长臂13亚区。C1INH先天性缺陷时，可导致遗传性血管神经性水肿（hereditary angioneurotic edema,HAE）。近年报道应用C1INH浓缩剂防治HAE效果良好，但尚未广泛用于临床。
遗传性血管性水肿(HAE)一种原发性补体缺陷病,属于罕见的常染色体显性遗传病。 主要发病机制是由于C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、PLG基因突变,导致对应的蛋白质水平和功能异常,最终导致缓激肽水平增高,引发水肿。 临床表现具有很大的异质性,通常在30岁前发病,在青春期会加重,常急性发作。反复发作、难以预测的皮肤和黏...