由于C1-INH基因的缺陷,导致血浆中C1-INH缺乏或功能低下,或凝血因子XII基因突变,从而激活激肽释放酶-激肽系统,使缓激肽水平升高,引起血管通透性增加,进而引起典型的临床症状——肿。C1-INH缺乏可导致缓激肽水平升高,缓激肽是HAE症状(疼痛,水肿)的...
C1INH缺陷是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为反复发作的不明原因的肿胀和疼痛,通常在身体受伤或受到刺激时加剧。 病因分析:C1INH缺陷是由于体内缺乏或功能异常的C1酯酶抑制剂(C1INH),导致补体系统过度激活,从而引发肿胀和疼痛等症状。 治疗建议:针对C1INH缺陷,目前主要采用替代治疗,即定期注射C1INH制剂,以补充体内缺乏...
经对C1INH cDNA序列的分析发现,C1INH与其它几种丝氨酸蛋白酶抑制物(serpin)超家族成员(α1抗胰蛋白酶、α1抗糜蛋白酶及抗凝血酶Ⅲ等)约有30%的氨基酸同环带源性,物别是在C端的120个氨基酸。C1INH的编码基因定位于第11号染色体的短臂11.2~长臂13亚区。C1INH先天性缺陷时,可导致遗传性血管神军移别某春层煤...
α1抗糜蛋白酶及抗凝血酶Ⅲ等）约有30%的氨基酸同源性，物别是在C端的120个氨基酸。C1INH的编码基因定位于第11号染色体的短臂11.2～长臂13亚区。C1INH先天性缺陷时，可导致遗传性血管神经性水肿（hereditaryangioneuroticedema,HAE）。近年报道应用C1INH浓缩剂防治HAE效果良好，但尚未广泛用于临床。
C1INH重组蛋白是通过基因工程技术在真核细胞中合成的蛋白质。其结构与天然C1INH相似，含有若干保守结构域，如内源性抑制剂结构域和辅助功能结构域等。这些结构域的存在保证了C1INH重组蛋白具有天然C1INH的抑制酶活性。功能：C1INH重组蛋白主要通过结合和抑制蛋白酶活性来发挥作用。其主要功能包括：抑制C1r和C1s酶活性，...
C1inh是一种抑制血浆激肽生成的蛋白质,其缺乏会导致激肽生成过程的异常,从而引发血管性水肿的发作。 C1inh缺乏症可以分为遗传性和获得性两种类型。遗传性C1inh缺乏症是由于患者携带C1inh基因突变所致,通常是在家族中有遗传史的情况下发生。而获得性C1inh缺乏症则是由于患者自身免疫...
C1-酯酶抑制剂缺乏引起的遗传性血管性水肿(C1-INH-HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。通过基因检测可以明确原因。在过去的十年中,新药和旧药的新适应症在C1-INH-HAE 的管理中发挥了作用。佳学基因综述了 C1-INH-HAE 的当前治疗方法,并简要总结了正在开发的药物。增加对 C1-INH-HAE 病理生理学的了解对于该...
(2)由上述分析可知该病为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,Ⅱ-4为患者,而体内也含有正常结构的C1INH,但未表达出来,即缺陷基因呈显性表达,由此可知该致病基因为常染色体显性遗传。 (3)Ⅱ-6因C1INH基因中的CGA变为TGA,则其互补链中变为ACT,密码子变为UGA,而UGA是终止密码子,所以导致产物的肽链缩短。 (4)据...
百度试题 题目C1INH基因缺陷所致的疾病是 A.遗传性血管神经性水肿B.糖尿病C.获得性睡眠性血红旦白尿D.突眼性甲亢相关知识点: 试题来源: 解析 A