由于C1-INH基因的缺陷,导致血浆中C1-INH缺乏或功能低下,或凝血因子XII基因突变,从而激活激肽释放酶-激肽系统,使缓激肽水平升高,引起血管通透性增加,进而引起典型的临床症状——肿。C1-INH缺乏可导致缓激肽水平升高,缓激肽是HAE症状(疼痛,水肿)的...
百度试题 题目C1INH基因缺陷所致的疾病是 A.遗传性血管神经性水肿B.糖尿病C.获得性睡眠性血红旦白尿D.突眼性甲亢相关知识点: 试题来源: 解析 A 反馈 收藏
α1抗糜蛋白酶及抗凝血酶Ⅲ等）约有30%的氨基酸同源性，物别是在C端的120个氨基酸。C1INH的编码基因定位于第11号染色体的短臂11.2～长臂13亚区。C1INH先天性缺陷时，可导致遗传性血管神经性水肿（hereditaryangioneuroticedema,HAE）。近年报道应用C1INH浓缩剂防治HAE效果良好，但尚未广泛用于临床。
遗传性血管性水肿C1inh正常(Hereditary Angioedema with Normal C1inh)是一种罕见的遗传性疾病,患者在发作时会出现皮肤和黏膜的急性水肿,严重时可能危及生命。这种疾病的发病机制主要是由于患者体内缺乏或功能异常的C1抑制剂蛋白,导致激活补体系统和产生缺陷的C1抑制剂
C1INH重组蛋白是通过基因工程技术在真核细胞中合成的蛋白质。其结构与天然C1INH相似，含有若干保守结构域，如内源性抑制剂结构域和辅助功能结构域等。这些结构域的存在保证了C1INH重组蛋白具有天然C1INH的抑制酶活性。功能：C1INH重组蛋白主要通过结合和抑制蛋白酶活性来发挥作用。其主要功能包括：抑制C1r和C1s酶活性，...
摘要补体 c1抑制剂( c1 inhibitor,C1INH)是丝氨酸蛋白酶抑制剂( serine protease Inhibitors, Serpins)“家族”的成员之一,对补体,凝血、纤溶、激肽释放等蛋白酶激活系统有重要的抑制功能。 c1INH通过其分子表面的反应中心环与靶酶的活性中心结合形成共价复合物从而达到抑制靶酶活性的作用。 c1INH的遗传基因位于11号...
C1inh是一种抑制血浆激肽生成的蛋白质,其缺乏会导致激肽生成过程的异常,从而引发血管性水肿的发作。 C1inh缺乏症可以分为遗传性和获得性两种类型。遗传性C1inh缺乏症是由于患者携带C1inh基因突变所致,通常是在家族中有遗传史的情况下发生。而获得性C1inh缺乏症则是由于患者自身免疫...
HAE,全名为遗传性血管性水肿,是由于基因突变引起C1-酯酶抑制物(C1-INH)缺乏的一种常染色体显性遗传病,如果父母其中一人患病,孩子可能有50%的概率患病,一旦确诊为HAE,应对其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行HAE筛查,HAE...
在所有患者当中有百分之八十到百分之八十五的人的血浆中血清C1酯酶抑制物的浓度会下降，有的还会出现功能不正常。1型遗传性血管性水肿患者，C4下降，并且C1-INH浓度下降。2型患者，C4下降，C1-INH浓度上升或者正常，功能会下降。C1-INH浓度和功能都正常的患者，C4水平也正常。2、组织病理学检查 检查有无间质水肿、...