这个基因编码原癌基因c-kit的人类同系物。c-kit首先被鉴定为猫肉瘤病毒癌基因v-kit的细胞同源物。这种蛋白是mgf(肥大细胞生长因子,又称干细胞因子)的3型跨膜受体。该基因突变与胃肠道间质瘤、肥大细胞病、急性髓源性白血病和花斑病有关。已发现编码该基因不同亚型的多种
c-Kit的突变与多种疾病密切相关。丧失功能突变会导致耳聋、便秘等疾病；而获得功能的突变则与胃肠基质瘤（GIST）、肥大细胞白血病（MCL，也称作套细胞淋巴瘤）、急性髓系白血病（AML）等疾病有关。这些突变可能导致c-Kit蛋白的结构和功能发生改变，进而引发细胞增殖失控和细胞凋亡抑制，促进肿瘤的发生发展。
在正常的状态下，失活时c-Kit以单体形式存在；一旦与配体干细胞因子结合，c-Kit就会二聚化。二聚化的单体相互在Y568，Y570和（或）Y823发生自身磷酸化，从而激活下游信号通路，引起细胞生长和分化。一些含有SH2和蛋白酪氨酸结合域的蛋白，如蛋白酪氨酸磷酸酶 SHP-1，细胞因子抑制剂6（suppressor of cytokine signa...
绝大部分的GIST均表达KIT基因编码的c-Kit蛋白(CD117)。在分子层面上,大部分的GIST均存在KIT基因突变,从而导致c-Kit蛋白的活化不需要配体SCF参与就能刺激肿瘤细胞的持续增殖和抗凋亡信号的失控。 GIST中KIT基因突变率约为90%,且突变形式多样。其中位于11号外显子Lys550～...
c-Kit：结构与生物学功能 c-Kit又称CD117，可特异性结合干细胞因子SCF。c-Kit结构包括胞外区、跨膜区和胞内区。胞外区由5个免疫球蛋白样结构域组成，前3个结构域参与SCF的结合，而第4、5结构域参与受体的二聚化。胞内区为受体催化域，具有调节受体酪氨酸激酶活性的作用。正常状态下，c-Kit以单体形式存在。
2024年10月14日,Jasper 疗法公司(JSPR)宣布其c-Kit(CD117)单抗Briquilimab在慢性寻麻疹(Urticaria)的早期临床试验成功,10/12的病人,在使用120mg剂量的时候实现了CR完全缓解,并且没有三级和三级以上的副…
KIT基因(也称为c-kit)编码一种跨膜受体酪氨酸激酶,其结合干细胞因子(SCF)配体激活PI3K、JAK/STAT和MAPK通路,促进细胞存活和增殖。KIT基因突变是多种癌症的驱动突变,特别是在胃肠道间质瘤、急性髓细胞白血病、黑色素瘤和精原细胞瘤中。 PDGFRA基因编码的血小板衍生生长因子受体α...
C-KIT抗体也称为CD117抗体,是一个非偶联、分子量约110kDa的兔源、抗c-Kit多克隆抗体,用于人、小鼠、大鼠背景下的WB、IHC-F、IHC-P、ICC/IF、ELISA等实验,并且不带标记。
c-kit基因突变型胃肠道间质瘤好发于中老年人群,主要生长在胃肠道,除基因突变外,饮食因素在该病的病因中占据着很大的比例,平时我们要注意少吃对肠胃有刺激的食物。由于大部分c-kit基因突变型胃肠道间质瘤在发病的初期缺少症状,因此建议中老年人群每2年检查一次胃肠镜,可以及时发现该病的存在并早做治疗。胃...