SMA导致的脊柱侧凸符合典型的神经肌源性脊柱侧凸的特点,呈长“C”型弯曲,约90%患者表现为单一弯曲,其中约80%为胸腰弯。除进展较快的脊柱侧凸外,脊柱后凸也常见于SMA患者,尤其是逐渐丧失独坐能力的II型患者脊柱后凸程度更加严重。 SMA合并脊柱侧弯影像(图) SMA一旦并发脊柱侧凸将持续进展,尤其是丧失下肢运动功...
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由运动神经元存活基因 1(survival motorneuron, SMN1, SMA1) 纯合缺失或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变, 进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病。 中国基于大规模人...
SMA患者大多在婴幼儿期即会起病,导致他们难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能,随病情发展,重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到威胁。因此,SMA也被称作为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。 SMA属常染色体隐性遗传病,在新生...
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解析 C.密实-骨架结构 (1)密实一悬浮结构,工程中常用的AC—I型沥青混凝土就是这种结构的典型代表。(2)骨架一空隙结构,工程中使用的沥青碎石混合料(AM)和排水沥青混合料(OGFC)是典型的骨架空隙型结构。(3)密实一骨架结构,沥青碎石玛蹄脂混合料(SMA)是一种典型的骨架密实型结构。
【题目】脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌肉萎缩和无力。 【1】研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内___。 A.正常合成SMN蛋白B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸 C.
在此背景下,第四届中国SMA大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会于8月5日在京正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办,中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导,并得到了人民日报健康客户端、人民日报社健康时报、医师报的支持。以“焕新生 共前行”为主题,社会各界齐聚一堂,共同探讨新时代下如何...
百度试题 题目SMA的疾病全称是() A.脊髓性肌萎缩症;B.脊髓延髓肌萎缩症;C.腓骨肌萎缩症;D.肌萎缩侧索硬化相关知识点: 试题来源: 解析 A 反馈 收藏
1.自身免疫性肝炎:这是SMA阳性最常见的原因之一。约70%-90%的AIH患者会出现SMA阳性。这是一种慢性炎症性肝病,特点是肝细胞被身体的免疫系统错误地攻击和破坏。 2.原发性胆汁性胆管炎:在一些原发性胆汁性胆管炎患者中,也可能检测到SMA阳性。PBC是一种慢性疾病,主要影响小胆管,导致胆汁滞留。 3.病毒性肝炎:虽然...
新华网北京8月23日电(记者戴盈 刘伟)8月19日,国际上最新研发的一种治疗罕见病SMA(脊髓性肌萎缩症)的药物临床实验有效的消息,在SMA家长互助群里引发了热烈讨论。这对于因无药可救失去孩子的冯家妹是一种迟到的慰藉,两年以来,她就一直盼着这一天的到来。