BRCA是Breast Cancer Susceptibility Gene,翻译成中文就是指乳腺癌易感基因。 BRCA包括BRCA1和BRCA2,是人体内重要的抑癌基因,其编码的产物参与DNA损伤同源性重组修复。 DNA损伤修复示意图 艾宝顿医生,您看我得的是卵巢癌,怎么却是乳腺癌相关易感基因...
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括 BRCA1 和 BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与 DNA 损伤同源性重组修复。 BRCA1/2 基因 突变会导致同源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD),使得基因组不稳定性显著增加。BR...
重大疾病检验 BRCA(BReast CAncer susceptibility gene;乳腺癌易感基因)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1及BRCA2。BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加,从而显著提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症(如:胰腺癌、子宫内膜癌、腹膜癌及宫颈癌等[1-4])的风险。 BRCA基因突变大大增加普通人群患癌风险 ...
Chen, Qijun et al. “Extrarenal Wilms tumor of the recto-vaginal septum with BRCA2 gene mutation: a case report.” International journal of clinical and experimental pathology vol. 16,10 309-313. 15 Oct. 2023
“Extrarenal Wilms tumor of the recto-vaginal septum with BRCA2 gene mutation: a case report.” International journal of clinical and experimental pathology vol. 16,10 309-313. 15 Oct. 2023发布于 2023-12-28 14:34・IP 属地江苏 基因检测 罕见肿瘤 肾母细胞瘤...
Familial colorectal cancer type X (FCCX) encompasses a group of families with dominant inheritance pattern of colorectal cancer (CRC) but no alteration in any known CRC susceptibility gene. Therefore, the explanation of their susceptibility is a priority to offer an accurate genetic counseling. We ...
其中BRCA1和BRCA2 Gene是人类染色体上两个重要的癌症发生基因,其中BRCA1检测很好地控制着发生乳腺癌的...
cancer; gene alterations, homologous recombination deficiency and combination therapy[J]. Jap J Clin Oncol, 2019;49(8):703-707. DOI:10.1093/jjco/hyz090. [5] Garcia-Sampedro A, Gaggia G, Ney A, et al. The State-of-the-Art of phase Ⅱ/Ⅲ clinical trials for targeted pancreatic cancer...
BRCA即为BreastCancer Susceptibility Gene(乳腺癌易感基因)的缩写,BRCA1和BRCA2基因分别于1990年和1994年被鉴定,分别位于第17和13号染色体上,各含有22和26个编码区。 两个基因都属于抑癌基因,它们在DNA的损伤修复中起着关键作用;其编码的蛋白通过同源重组(HR)通路参与DNA双链(dsDNA)损伤的修复。如果BRCA1/2突变...
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