目前,肿瘤的基因分析的主要目标是DNA(BRCA1 / 2突变和HRD状态);而缺少对肿瘤细胞RNA的分析。本研究的目的是描述BRCA1、BRCA2和RAD51C野生型基因在卵巢组织中的剪接特征,并在FIGO III期高级别浆液性乳头状腺癌且对顺铂新辅助化疗有较...
专利名称:破坏brca2-rad51相互作用的组合物和方法 技术领域:本发明的领域是涉及哺乳动物中DNA修复的组合物和方法,尤其是它们涉及RAD51和BRCA2。 背景技术:认为DNA双链破坏是由放射和/或暴露于交联药物(例如,顺铂、丝裂霉素、阿霉素、博莱霉素等)引起的主要致命损伤。通常,双链破坏导致细胞周期进程的停止和细胞DNA...
BRCA1和PALB2基因突变携带者罹患G1卵巢癌风险显著较高,而CHEK2错义突变(c.470T>C)携带者罹患BOT风险增至2倍。BRCA1、BRCA2、RAD51C、PALB2、CHEK2基因突变的分布以及与卵巢肿瘤风险相关的ORs见表3。 表3. BRCA1、BRCA2、RAD51C、PALB2和CHEK2基因21个始祖/高频突变在BOT和低级别卵巢癌中的发生率,以及...
HRD可以理解为肿瘤基因组特定改变,也被称为“基因组瘢痕”。由于HRR相关通路基因突变导致HRD不能正常修复DNA双链断裂。HRR是正常细胞修复 DNA双链断裂损伤的重要途径(图四),常见的 HRR通路的突变有BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CHEK1、CHEK2、RAD51C...