BRCA1 和 BRCA2 致病性变异携带者发生具有不同病理特征和突变特征的乳腺癌,可能导致对化疗的不同反应。本研究纳入了纪念斯隆凯特琳癌症中心 2013 年 11 月至 2022 年 1 月 1 日期间 1426 名接受新辅助化疗(NAC)+手术治疗的临床 I-III 期乳腺癌女性患者(92例 [6.5%] BRCA1 和 73 例[5.1%] BRCA2),比...
与非携带者相比,BRCA1和BRCA2携带者更年轻(p < 0.001),更常为临床T1疾病(p = 0.002),更常接受双侧乳房切除术(p < 0.001)。在分子亚型方面,73%(67/92)的 BRCA1 携带者为 TNBC,60%(44/73)的 BRCA2 携带者为 HR+ 疾病。在接受NAC的非携带者中,38%(481/1261)为HER2+,25%(317/1261)为TNBC。与 B...
rs3803662 was associated with increased breast cancer risk in both BRCA1 and BRCA2 mutation carriers (per-allele HR = 1.13, 95% CI: 1.06-1.20, p(trend) = 5 x 10(-5) in BRCA1 and BRCA2 combined). These loci appear to interact multiplicatively on breast cancer risk in BRCA2 ...
Dramatic, durable response to therapy in gBRCA2-mutated pancreas neuroendocrine carcinoma: opportunity and challenge Fergus Keane Raazi Bajwa Eileen M. O’Reilly npj Precision Oncology(2023) Sections Figures References Advertisement Nature Cancer (Nat Cancer)ISSN2662-1347(online) ...
20年,近10000例大样本前瞻性研究发现,累积到80岁,BRCA1和BRCA2突变携带者罹患乳腺癌的风险分别为72%和69%,罹患卵巢癌的风险分别为44%和17%…… 作者丨Joy 来源丨医学界肿瘤频道 4年前,安吉丽娜·朱莉通过基因检测确定遗传缺陷基因BRCA1突变,医生估测她的乳腺癌和卵巢癌发病风险分别为87%和50%,因此朱莉先后切除...
早发性乳腺癌(≤40岁)中BRCA1/2突变频率为9.7%;有乳腺癌家族史患者的突变频率为19.5%;有卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌家族史患者的突变频率分别为39.0%、11.1%和12.8%。具有卵巢癌家族史的患者BRCA1突变频率极高(28.8%),而有胰腺癌和前列腺癌家族史的患者BRCA2突变频率相对较高。分子分型中,三阴性乳腺癌BRCA1/2...
一、BRCA1和BRCA2是什么? 乳腺癌易感基因(breastcancer susceptibility gene,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2其实“人性本善”,它们是抑制肿瘤生长的基因,由BRCA1/2编码产生的蛋白,可以帮助人体修复损伤的DN...
突变患者中,49例患者为异时性双乳腺癌(16.3%),251例患者为单侧乳腺癌(83.7%). brca2 突变异时性双乳腺首发癌的平均确诊年龄显著小于 brca2 突变单侧乳腺癌患者(44.8岁 vs . 47.7岁, p =0.043);异时性双侧乳腺癌的乳腺癌家...
BRCA2 status (mutation/methylation) in a consecutive series of cases of ovarian carcinoma in order to identify differences in clinicopathological features, molecular characteristics, and outcome between the pelvic high-grade serous cancers with (i) germline or somatic mutations in BRCA1 or BRCA2, (...
BRCAPRO模型是根据个人史和家族史估计BRCA1/BRCA2突变的最常用的风险模型(http://www4.utsouthwestern.edu/breasthealth/cagene/)。在这项三个研究所的工作中,589例卵巢癌以BRCAPRO评分和遗传分析进行评估,结果31%的患者检测结果阳性。BRCAPRO评分小于40%的患者,观察到的突变较预计的要多(93个 vs. 34.1个,P ...