通过分析14种癌症患者携带BRCA1/BRCA2致病性突变的频率,研究团队发现,男性乳腺癌患者携带BRCA2致病性突变的频率较高(18.9%);卵巢癌患者携带致病性突变的频率次之,其中4.86%存在BRCA1致病性突变,3.42%存在BRCA2致病性突变。 此外,还有6种癌症类型患者携带致病性突变的频率超过1%,其中2种携带BRCA1致病性突变,4种携带BRCA2...
近期一项中国大样本回顾性队列研究分析了8396例未经选择的I～Ⅲ期乳腺癌患者(包括187例BRCA1、304例BRCA2和7905例非携带者),中位随访7.5年后,也显示BRCA1和BRCA2突变患者保乳治疗后生存不差于全切[13],BRCA1/2突变可能并非保乳治...
BRCA2基因突变腹膜癌卵巢切除输卵管卵巢生存分析双附件切除术登记Context: Women with BRCA1 or BRCA2 mutation are often advised to undergo preventive oophorectomy. The effectiveness of this intervention has not been prospectively evaluated in a large cohort. Objectives: To estimate the incidence of ...
我们发现,与 BRCA2 携带者和非携带者相比,BRCA1 携带者的 pCR 率更高,这支持了先前评估 BRCA1/2 突变携带者对 NAC 反应的研究。Arun 等人表明,BRCA1 携带者(26/57;46%)的 pCR 率高于 BRCA2 携带者(3/23;13%)和非携带者(53/237;22%)。在另一项研究中,Wunderle 等人观察到,在接受基于蒽环类的 NAC...
BRCA1致病性突变与5种癌症的疾病风险增加显著相关,包括卵巢癌(OR=75.6)、女性乳腺癌(OR=16.1)、胆管癌(OR=17.4)、胃癌(OR=5.2)和胰腺癌(OR=12.6);BRCA2致病性突变与7种癌症的发病风险增加有关,包括女性乳腺癌(OR=10.9)、胃癌(OR=4.7)、卵巢癌(OR=11.3)、男性乳腺癌(OR=67.9)、胰腺癌(OR=10.7)、前列腺癌...
BRCA基因包括BRCA1和BRCA2,二者均属于抑癌基因,分别编码乳腺癌易感蛋白BRCA1和BRCA2。BRCA突变患者占全球乳腺癌患者的3%-4%,我国的研究显示,BRCA在中国乳腺癌患者中的突变率为5.3%。我国人群数据显示,BRCA1和BRCA2基因突变携带者在70岁前乳腺...
[2]Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. JAMA 2006; 296(2):185–192. [3]Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers...
近日，来自美国威尔康奈尔医学院的Kristy A. Brown团队在Science Translational Medicine杂志上发表了一篇题为 Obesity promotes breast epithelium DNA damage in women carrying a germline mutation in BRCA1 or BRCA2 的文章，他们证明携带BRCA突变的女性正常乳腺上皮细胞的 DNA 损伤与 BMI 和代谢功能障碍的生物标志物...
[2]Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. JAMA 2006; 296(2):185–192. [3]Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers...
背景:很少有前瞻性研究比较聚(二磷酸腺苷-核糖)聚合酶(PARP)抑制剂与化疗治疗 BRCA1 突变或 BRCA2 突变的卵巢癌。我们的目的是在这种情况下评估 rucaparib 与铂类和非铂类化疗的比较。 方法:在这项开放标签、随机、对照的 3 期研究(ARIEL4)中,在 12 个国家(巴西、加拿大、捷克共和国、匈牙利、以色列、意大利...