本研究利用Caris Life Sciences的下一代测序技术,对11650例乳腺癌患者的DNA和RNA进行了分析,特别关注了628例携带BRCA1、BRCA2或PALB2致病变异的HR+乳腺癌患者,与7635例野生型BRCA基因患者相比,在肿瘤突变谱和免疫细胞景观等方面存在显著差异,同时对CDK4/6i和PARPi的治疗反应也有所不同。 研究发现,与未携带BRCA变...
如果能够在突变携带者患病之前通过BRCA1/2基因检测筛选出突变携带者，则可以通过药物，增加筛查或手术等方式来预防数百万癌症的发生。2020年7月，英国玛丽皇后大学的科研人员在" Cancers"杂志上在线发表了题为"Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health ...
对于BRCA1/2突变携带者,使用COCP在初期增加了罹患乳腺癌风险,远期降低了罹患卵巢癌和子宫内膜癌风险。预防性双侧附件切除术后,行绝经期激素替代治疗使COCP的长期获益减少(图1,2,表2)。 图1.每10000名女性(普通人群,BRCA1和BRCA2突变携带者)乳腺癌...
[2]Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. doi:10.1001/jama.2017.7112 [3]Oh M, Alkhushaym N, Fallatah S, et al. The association of BRCA1 and BRCA...
早发性乳腺癌(≤40岁)中BRCA1/2突变频率为9.7%;有乳腺癌家族史患者的突变频率为19.5%;有卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌家族史患者的突变频率分别为39.0%、11.1%和12.8%。具有卵巢癌家族史的患者BRCA1突变频率极高(28.8%),而有胰腺癌和前列腺癌家族史的患者BRCA2突变频率相对较高。分子分型中,三阴性乳腺癌BRCA1/2...
男性BRCA1基因突变携带者乳腺癌发病风险增加10~50倍, BRCA2基因突变携带者乳腺癌发病风险增加50~100倍。 中国人群数据显示,BRCA1基因突变携带者乳腺癌发生风险在79岁前为37.9%, BRCA2基因突变携带者为36.5%。 因为呈常染色体显性遗传,BRCA胚系突变阳性者的...
SOLO-1研究是一项随机、双盲、安慰剂对照的III期临床研究,该试验随机选取经铂类化疗后出现临床完全或部分缓解、且携带有BRCA 1或BRCA 2基因致病或疑似致病突变的晚期高浆液性或子宫内膜样卵巢癌、原发性腹膜癌及/或输卵管癌患者,符合条件的患者随机(2:1)分组,每日两次服用奥拉帕利片或安慰剂片。试验的主要研究终点...
Our study reported 30% incidence of germline BRCA mutation, whereas variants of undetected significance (VUS) was reported in 4 patients. 73.33% of the patients had (22/30) BRCA 1 gene mutations and 26.67% (8/30) of the patients harboured mutations in BRCA 2 gene. Expectedly frameshift ...
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研究发现BRCA2亚型转换可能是一种促肿瘤事件,出现在乳腺癌和卵巢复发中,并与乳腺癌患者生存率降低有关。该研究揭示了BRCA1/2突变相关癌症中复发性疾病的多种潜在驱动因素,提高了人们对肿瘤演变的理解并提出了潜在的生物标志物。