3. Varol, U., Kucukzeybek, Y., Alacacioglu, A., Somali, I., Altun, Z., Aktas, S., & Oktay Tarhan, M. (2018). BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2. Journal of B.U.ON. : official journal of the Balkan Union of Oncology, 23(4), 862–866...
通过分析14种癌症患者携带BRCA1/BRCA2致病性突变的频率,研究团队发现,男性乳腺癌患者携带BRCA2致病性突变的频率较高(18.9%);卵巢癌患者携带致病性突变的频率次之,其中4.86%存在BRCA1致病性突变,3.42%存在BRCA2致病性突变。 此外,还有6种癌症类型患者携带致病性突变的频率超过1%,其中2种携带BRCA1致病性突变,4种携带BRCA2...
通过分析14种癌症患者携带BRCA1/BRCA2致病性突变的频率,研究团队发现,男性乳腺癌患者携带BRCA2致病性突变的频率较高(18.9%);卵巢癌患者携带致病性突变的频率次之,其中4.86%存在BRCA1致病性突变,3.42%存在BRCA2致病性突变。 此外,还有6种癌症类型患者携带致病性突变的频率超过1%,其中2种携带BRCA1致病性突变,4种携带BRCA2...
1999. BRCA1 and BRCA2 genes: role in hereditary breast and ovarian cancer in Italy. Int J Canc 83:5-9.Santarosa,M. et al. (1999) BRCA1 and BRCA2 genes: role in hereditary breast and ovarian cancer in Italy. Int. J. Cancer, 83, 5-9....
研究最后指出,BRCA1和BRCA2是两种常被人提及的乳腺癌、卵巢癌易感基因。现有研究显示,大约有5%-10%的乳腺癌是由某种遗传性基因突变引起的;大约有5%-15%的卵巢癌患者,都有至少一种BRCA基因突变。如果男性遗传了BRCA2基因突变,不仅会增加乳腺癌风险,还会增加前列腺癌的风险。
在20世纪90年代,研究人员证明了BRCA1和BRCA2为遗传性乳腺癌和卵巢癌的致病基因[1]。 时至今日,我们都知道携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群患乳腺癌和卵巢癌的风险增加,且BRCA1和BRCA2突变携带者患乳腺癌的风险与被诊断为乳腺癌的近亲数量呈正相关[2]。
[2] Bozsik A, Pócza T, Papp J, Vaszkó T, Butz H, Patócs A, Oláh E. Complex Characterization of Germline Large Genomic Rearrangements of the BRCA1 and BRCA2 Genes in High-Risk Breast Cancer Patients-Novel Vari...
在20世纪90年代,研究人员证明了BRCA1和BRCA2为遗传性乳腺癌和卵巢癌的致病基因[1]。 时至今日,我们都知道携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群患乳腺癌和卵巢癌的风险增加,且BRCA1和BRCA2突变携带者患乳腺癌的风险与被诊断为乳腺癌的近亲数量呈正相关[2]。
Genes Chromosom. Cancer 31, 75–84 (2001). CAS PubMed Google Scholar Gad, S. et al. Bar code screening on combed DNA for large rearrangements of the BRCA1 and BRCA2 genes in French breast cancer families. J. Med. Genet. 39, 817–821 (2002). CAS PubMed PubMed Central Google ...
The proteins encoded by the two major breast cancer susceptibility genes,BRCA1andBRCA2, work in a common pathway of genome protection. However, the two proteins work at different stages in the DNA damage response (DDR) and in DNA repair. BRCA1 is a pleiotropic DDR protein that functions in...