通过分析14种癌症患者携带BRCA1/BRCA2致病性突变的频率,研究团队发现,男性乳腺癌患者携带BRCA2致病性突变的频率较高(18.9%);卵巢癌患者携带致病性突变的频率次之,其中4.86%存在BRCA1致病性突变,3.42%存在BRCA2致病性突变。 此外,还有6种癌症类型患者携带致病性突变的频率超过1%,其中2种携带BRCA1致病性突变,4种携带BRCA2...
通过分析14种癌症患者携带BRCA1/BRCA2致病性突变的频率,研究团队发现,男性乳腺癌患者携带BRCA2致病性突变的频率较高(18.9%);卵巢癌患者携带致病性突变的频率次之,其中4.86%存在BRCA1致病性突变,3.42%存在BRCA2致病性突变。 此外,还有6种癌症类型患者携带致病性突变的频率超过1%,其中2种携带BRCA1致病性突变,4种携带BRCA2...
根据过去的统计，携带BRCA1和BRCA2突变的人在70岁以前患乳腺癌的风险为56～87％，更要命的是，发生乳腺癌的年龄往往是比较年轻，一般妇女在50岁以前患乳腺癌的风险仅为2％，而有BRCA1或BRCA2突变者的风险在50岁以前为33～50％。遗传有BRCA1或BRCA2基因突变妇女患卵巢癌的风险也一样升高，其风险比每天抽4包烟...
随着BRCA1和BRCA2致病变异陆续在前列腺癌和胰腺癌患者中被发现,以及PARP抑制剂对这类癌症的良好效果,BRCA1和BRCA2的应用边界逐渐拓宽。 近日,一项大型病例对照研究发现,与BRCA1和BRCA2致病变异相关的癌症类型远超既往分析确定的乳腺癌、卵巢癌、...
BRCA1和BRCA2是与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因。它们在位置、功能以及突变导致恶性肿瘤机制和致癌风险等方面有所不同。 1. 功能以及突变致癌的机制:BRCA1和BRCA2都参与DNA修复,但具体的功能略有不同。BRCA2基因的主要功能是修复损伤的DNA,当其突变时,DNA修复功能减弱,导致微弱的DNA损伤发生较大的改变。
时至今日,我们都知道携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群患乳腺癌和卵巢癌的风险增加,且BRCA1和BRCA2突变携带者患乳腺癌的风险与被诊断为乳腺癌的近亲数量呈正相关[2]。 随着对这两个基因研究的深入,人们发现在前列腺癌和胰腺癌中,BRCA1和BRCA2致病性突变频率也增加,因此与这两个基因有关的癌症类型进一步扩展[3-4]...
BRCA2在乳腺组织和其他组织细胞中都有表达,主要参与帮助修复DNA损伤或者当DNA无法修复时,则摧毁细胞。在乳腺癌、子宫内膜癌、肠癌和胃癌等癌症中观察到BRCA2基因出现错义突变、无义突变、沉默突变、移码突变、删除和插入等异常改变[2]。 图片来源于文献 BRCA基因变异类型...
在其他种族群体中发现了具有 BRCA1 和 BRCA2 基因双重杂合(DH)变异的乳腺癌患者,尽管非常罕见,并且似乎与独特的表型有关。然而,对具有 BRCA1/2 DH 变异的中国乳腺癌患者的频率和临床特征知之甚少。在大量未经选择的乳腺癌患者中识别了 411 例无亲属关系的 BRCA1 或 BRCA2 致病变异(PV)患者。另外 2 例患有...
BRCA1全称breast cancer 2，中文名是乳腺癌2号基因，是1994年发现的，也是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，...
BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%~85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防...