朱莉之所以去做BRCA1/2基因检测是因为她有明显的肿瘤家族史,朱莉的直系亲属外婆、妈妈和姨妈都曾因乳腺癌或卵巢癌去世。 那是不是家里有直系亲属患乳腺癌,我就需要去做检测呢? 并不是。 如果您的家族中有人患乳腺癌,首先应该是这些患癌...
病情分析:BRCA1/2基因检测是一种用于评估乳腺癌和卵巢癌风险的遗传测试。这些基因的突变可能显著增加罹患某些癌症的概率。 1.基因背景:BRCA1和BRCA2是负责修复DNA损伤的重要基因。其突变会导致细胞内DNA修复机制失效,从而增加癌症风险。 2.遗传风险:携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性平均有45%-65%的可能性在一生中罹...
●本检测覆盖中国专家共识[8]中建议区域,不仅检测了BRCA1 (NM_007294.3转录本)和 BRCA2(NM_000059.3转录本)基因的编码区域,还覆盖了邻近剪接位点,以保证检测的完整性; ●本检测采用经过优化的多重PCR扩增体系,扩增均一性好,稳定性高; ●使用美国illumina先进的Hiseq、Miseq等检测平台检测,深度测序分析,有效侦测检...
●本检测覆盖中国专家共识[8]中建议区域,不仅检测了BRCA1 (NM_007294.3转录本)和 BRCA2(NM_000059.3转录本)基因的编码区域,还覆盖了邻近剪接位点,以保证检测的完整性; ●本检测采用经过优化的多重PCR扩增体系,扩增均一性好,稳定性高; ●使用美国illumina先进的Hiseq、Miseq等检测平台检测,深度测序分析,有效侦测检...
哪些人需要做BRCA1/2基因检测 1.符合下述1个或多个标准的一级或多级近亲 ①卵巢上皮性癌、输卵管癌或原发性腹膜癌 ②年龄＜50岁，患有乳腺癌，并有卵巢癌家族史 ③患有胰腺癌并有2个或更多近亲患有乳腺癌，卵巢癌，输卵管癌或原发性腹膜癌，胰腺癌或浸润性前列腺癌 2. 1名近亲携带已知突变的BRCA1/2突变...
Brca1/2基因检测 结直肠癌个性化用药基因检测 非小细胞肺癌个性化用药基因检测 CD-DST抗癌药物敏感性检测 Brca1/2基因检测 采用多重 PCR 扩增技术结合高通量测序技术,对 BRCA1 和 BRCA2 外显子及其邻近±15bp 内含子区变异(包括点突变,20bp 以内的缺失插入突变)进行分析,评估癌变风险。 产品详情 关于...
基因检测有什么意义? 1 有助于遗传性疾病的风险管理 BRCA1/2基因突变可增加女性罹患乳腺癌、卵巢癌的风险,也提高女性死于这2种肿瘤的概率。BRCA1/2通过同源重组修复(homologous recombination repair , HRR )途径对 DNA 双链断裂进行修复,若BRCA1/2基因突变导致BRCA1/2蛋白功能...
基于当前对BRCA1/2在乳腺癌发病、预防、治疗及预后预测中作用认识的深化,检测技术的成熟以及新的靶向药物的应用,参考国外指南,结合我国部分肿瘤中心的数据和临床经验,形成本部分内容。 1 BRCA1/2基因突变与乳腺癌发病风险...
BRCA基因,也叫作乳腺癌易感基因,包括BRCA1和BRCA2,其中BRCA1位于第17号染色体,BRCA2位于第13号染色体。它们是重要的抑癌基因,其编码产物参与了DNA损伤同源性重组修复(HRR),担当着人体“修理工”的角色,检测意义不言而喻…… 一、BRCA1/2胚系突变和体系突变,到底是啥?
BRCA1/2基因是抑制肿瘤发生的抑癌基因。当BRCA1/2发生基因突变后,其抑制肿瘤发生的功能受到影响,导致基因功能缺陷,从而诱发一系列的癌症。约有7% 的乳腺癌和11%-15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变引起的,携带BRCA1/2有害突变,患癌风险比普通人群高10-20倍