针对三阴乳腺癌BRCA1基因突变的治疗,可以采取手术治疗、化疗、靶向治疗、放疗以及支持性治疗与生活方式调整等综合策略。 首先,手术治疗是早期三阴乳腺癌患者的重要选择,通过切除肿瘤来减少局部复发风险。化疗则能有效控制微转移灶及缩小原发灶,常用的化疗药物可能包括铂类药物、吉西他滨、卡培他滨等。 其次,靶向治疗...
由于全世界乳腺癌和卵巢癌的高死亡率和发病率，快速有效地检测BRCA1基因突变变体对预测癌症风险具有重要意义。然而，BRCA1基因的巨大规模和突变的多样性使这种分析变得复杂和具有挑战性。BRCA1基因突变诊断的金标准是直接序列分析。然而，这种方法既耗时又昂贵。其他更快、更便宜的替代策略依赖于扫描技术来识别包含遗传序...
乳腺癌是可以治疗的,但是治疗要趁早,建议到正规医院治疗,虽然BRCA1突变基因携带的乳腺癌有许多病理上不利的预后因素,但初步研究发现,与散发性乳腺癌相比,这类患者预后更好,存活时间更长。如果觉得身体不适,可以去医院系统检查一下。 哪些人要做BRCA1/2基因突变检测? 吕红梅主任医师 2023年5月11日 佳木斯市妇幼保健...
男性乳腺癌患者致病变异BRCA2的携带率很高（18.9%），但BRCA1的携带率并不高（1.89%）。女性乳腺癌患者的BRCA1和BRCA2致病突变携带率则分别为1.3%和2.5%。根据亲属中报告癌症的增加，致病突变在患有女性乳腺癌携带患者中富集。对于致病突变携带者85岁时的累积风险，乳腺癌在BRCA1和BRCA2中皆“名列榜首”，...
BRCA-1基因是一种肿瘤抑制基因,其突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性密切相关。 - **A. 子宫内膜癌**:通常与Lynch综合征(MLH1、MSH2等基因突变)相关,而非BRCA-1。 - **B. 结肠腺瘤性息肉病**:主要由APC基因突变导致,与家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关。 - **C. 鼻咽癌**:主要与EB病毒感染、环境因素及HL...
患者本人需要关注以下几点：晚期肺癌患者如果检出BRCA1基因致病性突变，又无其他驱动基因突变的情况下，可以考虑选择PARP抑制剂进行治疗。此外，BRCA1基因突变，会增加乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等肿瘤的患病风险，应定期体检，预防相关肿瘤的发生风险。患者的直系亲属（父母、子女、祖父母、孙子女）需要关注以下几点...
在20世纪90年代,研究人员证明了BRCA1和BRCA2为遗传性乳腺癌和卵巢癌的致病基因[1]。 时至今日,我们都知道携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群患乳腺癌和卵巢癌的风险增加,且BRCA1和BRCA2突变携带者患乳腺癌的风险与被诊断为乳腺癌的近亲数量呈正相关[2]。 随着对这两个基因研究的深入,人们发现在前列腺癌和胰腺癌中...
病情分析:BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌患者的预后密切相关。研究显示,这些基因的突变通常与更好的治疗响应和生存率有关。 1.BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,负责DNA损伤修复。突变可能导致DNA修复能力受损,从而增加癌症风险。 2.患有BRCA1或BRCA2基因突变的卵巢癌患者,通常对铂类化疗药物反应更好。这是因为这些药物...
基于此,复旦大学附属中山医院肿瘤内科团队发起了《肿瘤靶点全知道》 栏目,本栏目以临床价值为导向,以患者为核心,围绕靶向治疗的发展、新药的研发效率、技术前沿趋势、成果突破、临床实践探索等话题展开主题分享和深入探讨,今天由复旦大学附属中山医院郭曦医...