1.BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,负责DNA损伤修复。突变可能导致DNA修复能力受损,从而增加癌症风险。 2.患有BRCA1或BRCA2基因突变的卵巢癌患者,通常对铂类化疗药物反应更好。这是因为这些药物通过引起DNA损伤发挥作用,而突变导致的修复缺陷使得癌细胞更易受影响。 3.统计数据显示,携带BRCA1或BRCA2突变的患者整体生存...
BRCA1和BRCA2是与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因。它们在位置、功能以及突变导致恶性肿瘤机制和致癌风险等方面有所不同。 1. 功能以及突变致癌的机制:BRCA1和BRCA2都参与DNA修复,但具体的功能略有不同。BRCA2基因的主要功能是修复损伤的DNA,当其突变时,DNA修复功能减弱,导致微弱的DNA损伤发生较大的改变。 2...
乳腺癌的基因检测首先是BRCA1和BRCA2,BRCA1和BRCA2是现在最主要的基因检测,其他还有HER2(HER2过表达型)。在基因检测里最有意义的是BRCA1和BRCA2,如果它们有突变会影响乳腺癌的发生。BRCA1和BRCA2检测的结果是以白人为基础的,最明显是阿肯色州犹太人,来源于东欧或者是西班牙的犹太人患乳腺癌比例会非常高。比较明确...
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括 BRCA1 和 BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与 DNA 损伤同源性重组修复。 BRCA1/2 基因 突变会导致同源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD),使得基因组不稳定性显著增加。BRCA1/2 基因检测在卵巢癌、乳...
BRCA1/2基因突变乳腺癌的预防 预防性手术 对基因突变乳腺癌手术的更多考虑因素是预防性对侧乳腺切除术和输卵管卵巢切除术对患者预后的影响。有研究结果表明,散发性乳腺癌术后10年,对侧乳腺癌发生的可能性为5%,而BRCA1和BRCA2基因突变乳腺癌的这一可能性分别为27%和19%。然而,基因突变携带者中采取对侧乳房切除术...
答案:BRCA1和BRCA2基因是两个与乳腺癌遗传风险密切相关的基因。如果一个女性携带BRCA1或BRCA2基因的突变,则她患乳腺癌的风险大大增加。据研究表明,BRCA1和BRCA2基因突变使乳腺癌的风险增加到一生中约60%至80%的程度。此外,携带这些基因突变的女性还可能患卵巢癌等其他遗传性恶性肿瘤。因此,对于有疑似遗传乳腺癌家族...
1. BRCA1和BRCA2 乳腺癌和卵巢癌 BRCA1(breast cancer 1, early onset)和BRCA2(breast cancer2, early onset)是两个著名的抑癌基因,能有效抑制乳腺癌和卵巢癌的发生,其中BRCA1基因位于人类第17号染色体长臂上,有24个外显子;BRCA2基因位于人类第13号染色体长臂上,有27个外显子。如果这两个基因发生突变...
BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%~85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防...
但其发病机制目前尚不清楚,主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。研究者认为大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的,其中乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切,研究证实,BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的概率高达19%。BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。
BRCA1和BRCA2基因检测——佳学基因 男性BRCA1 和 BRCA2 携带者可能受益于更加个性化的乳腺癌和前列腺癌风险评估。 研究这些 PRS 改变癌症风险的程度可能会导致更精确和针对特定性别的癌症风险评估,并有助于优化癌症筛查。 佳学基因肿瘤基因检测评估了使用基于人群的数据得出的新开发的313-SNP 乳腺癌PRS 和147-SNP ...