BRCA2蛋白的主要作用似乎是保护新生DNA在停滞和逆转的复制叉免受核溶解病变,因此,BRCA2对于维持基因组完整性和抵抗DNA损伤或折叠复制叉至关重要。BRCA1/2编码的蛋白通过同源重组(HR)通路参与DNA双链损伤的修复,这是其肿瘤抑制作用的基础。携带BRCA1/2突变的女性,终身乳腺癌和卵巢癌的累积风险显著增高。BRCA突变在一...
《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》指出,携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者和三阴性乳腺癌患者在接受铂类治疗后获益更显著,具有更好的总生存率(OS)和无进展生存率(PFS)[11-13];但SAFIR02-肺癌临床研究表明...
在1989年的诺贝尔生理医学奖被授予发现原癌基因的J Michael Bishop和Harold Varmus之前,科学家们就已经定位了数十个致癌基因,第一个抑癌基因Rb-1更是早在1984年就被分离出来,而经典的抑癌基因BRCA1和BRCA2的故事要从1990年加州大学伯克利分校的Mary-claire King团队发现人类染色体17q21可能是早发性遗传性乳腺癌易感...
[2]Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. JAMA 2006; 296(2):185–192. [3]Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers...
BRCA1/2基因检测指南(2019版) 乳腺癌易感基因BRCA检测有着重要的临床意义,有助于评估乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的发病风险,并可以协助制定患者的精准诊疗方案。为建立基于二代测序技术的BRCA基因检测的方法学标准,编写组在2018年《基于NGS技术的BRCA...
迄今为止,尚无随机临床试验评估PARP抑制剂治疗BRCA突变结直肠癌的疗效。本文介绍了一位经过多线治疗的 46 岁结直肠癌男性病例,携带胚系BRCA2始祖突变,后来接受了PARP抑制剂他拉唑帕利(talazoparib)治疗。 TIPS|始祖突变[2] 始祖突变(founder mutation)即发生在特定人群中的突变,是指在一个人群的祖先中,有一个或...
迄今为止,尚无随机临床试验评估PARP抑制剂治疗BRCA突变结直肠癌的疗效。本文介绍了一位经过多线治疗的 46 岁结直肠癌男性病例,携带胚系BRCA2始祖突变,后来接受了PARP抑制剂他拉唑帕利(talazoparib)治疗。 TIPS|始祖突变[2] 始祖突变(founder mutation)即发生在特定人群中的突变,是指在一个人群的祖先中,有一个或...
在1989年的诺贝尔生理医学奖被授予发现原癌基因的J Michael Bishop和Harold Varmus之前,科学家们就已经定位了数十个致癌基因,第一个抑癌基因Rb-1更是早在1984年就被分离出来,而经典的抑癌基因BRCA1和BRCA2的故事要从1990年加州大学伯克利分校的Mary-claire King团队发现人类染色体17q21可能是早发性遗传性乳腺癌易感...
1:Adverseevents in cancer genetic testing: the third case series. Cancer J. 2014Jul-Aug;20(4):246-53. 2:Associationof risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer riskand mortality. JAMA. 2010 Sep 1;304(9):967-75. ...
Genetic TestingBesic N et al (2008) BRCA2 gene mutations in Slovenian male breast cancer patients. Genet Test 12:203–209. : 10.1089/gte.2007.0071 View ArticleN. Besic, B. Cernivc, J. De Gre`ve et al., "BRCA2 gene mutations in Slovenian male breast cancer patients...