虽然大多数乳腺癌病例并非遗传所致,但BRCA1和BRCA2基因的突变却与显著增加的乳腺癌风险有关。了解BRCA1/2基因检测及其在乳腺癌管理中的应用,对于高风险人群至关重要。 01 ▼ BRCA1/2基因:遗传的双重打击 BRCA1和BRCA2是人体细胞内的两种...
含有BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者更容易出现多发病灶和复发转移,因此欧洲肿瘤内科学会(The European Society for Medical Oncology,EMSO)发布的临床指南建议,对于 BRCA1 基因和BRCA2 基因突变的患者,应考虑全切代替局部手术的方案,以提...
2.患有BRCA1或BRCA2基因突变的卵巢癌患者,通常对铂类化疗药物反应更好。这是因为这些药物通过引起DNA损伤发挥作用,而突变导致的修复缺陷使得癌细胞更易受影响。 3.统计数据显示,携带BRCA1或BRCA2突变的患者整体生存期可能比没有突变的患者长。其中,BRCA2突变患者的预后通常优于BRCA1突变患者。 4.近年来,PARP抑制...
BRCA1和BRCA2是与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因。它们在位置、功能以及突变导致恶性肿瘤机制和致癌风险等方面有所不同。 1. 功能以及突变致癌的机制:BRCA1和BRCA2都参与DNA修复,但具体的功能略有不同。BRCA2基因的主要功能是修复损伤的DNA,当其突变时,DNA修复功能减弱,导致微弱的DNA损伤发生较大的改变。 2...
本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围,明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义,同时为这些癌症患者的治疗提供了更多选择。 参考文献 [1]Armstrong K, Weiner J, Weber B, Asch DA. Early adoption of BRCA1/2 testing: who and why. Genet Med. 2003;5(2):92-98. doi...
在其他种族群体中发现了具有 BRCA1 和 BRCA2 基因双重杂合(DH)变异的乳腺癌患者,尽管非常罕见,并且似乎与独特的表型有关。然而,对具有 BRCA1/2 DH 变异的中国乳腺癌患者的频率和临床特征知之甚少。在大量未经选择的乳腺癌患者中识别了 411 例无亲属关系的 BRCA1 或 BRCA2 致病变异(PV)患者。另外 2 例患有...
BRCA1、BRCA2 基因的致病性变异是遗传性乳腺癌和卵巢癌最常见的原因,约有5-10%的遗传性乳腺癌、20%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变引起的; BRCA1/2 基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率比普通人高10倍以上,患卵巢癌的几率比普通人高30倍以上。 BRCA1和 BRCA2 基因在维持基因组完整性方面具有独立的功能,其在...
1. BRCA1基因:位于人类第17号染色体上,其编码的蛋白质在DNA损伤修复、转录调控和细胞周期控制中发挥关键作用。BRCA1基因的某些突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。 2. BRCA2基因:位于人类第13号染色体上,其编码的蛋白质也参与DNA损伤修复。与BRCA1类似,BRCA2的某些突变同样会增加乳腺癌和卵巢癌的风险。 进行...
目的:BRCA1和BRCA2变体的胚系基因检测作为临床实践的一部分已经有20年了。然而,目前还没有研究将错义致病性变异(PVs)与蛋白截短(PTC)变异相关的癌症风险进行比较。 方法:我们收集了582个信息性系谱,其中BRCA1的28个错义PVs中有1个被分离,BRCA2的12个错义PVs中有1个被分离,153个被分离。我们分析了324个具有BRC...
病情分析:BRCA1和BRCA2基因突变是指在这两个基因中发生了遗传变异,增加了罹患乳腺癌的风险。这些基因通常负责修复DNA损伤以防止细胞变成癌细胞,但其突变会影响这一保护机制。 1.BRCA1和BRCA2基因都是肿瘤抑制基因,其主要功能是修复受损的DNA。当这些基因正常工作时,可以有效地阻止细胞转变为癌细胞。 2.若BRCA1或BR...