1. Liming Su, et al. Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers in a large cohort of unselected Chinese breast cancer patients. Int. J. Cancer, 2020, 146: 3335-3342. 2. Yadav S,Hu C,Hart SN,et al.Evalu...
首页/癌基因/BRCA2/ MUTATION BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为是肿瘤抑制基因...
[2]Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. JAMA 2006; 296(2):185–192. [3]Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers...
科学家们就已经定位了数十个致癌基因,第一个抑癌基因Rb-1更是早在1984年就被分离出来,而经典的抑癌基因BRCA1和BRCA2的故事要从1990年加州大学伯克利分校的Mary-claire King团队发现人类染色体17q21可能是早发性遗传性乳腺癌易感基因的位置开始说起。
BRCA1 and BRCA2 gene mutations and risk of breast cancer:: Public health perspectives. American journal of preventive medicine 1999; 16(2): 91-98.Coughlin SS, Khoury MJ, Steinberg KK. BRCA1 and BRCA2 gene mutations and risk of breast cancer: public health perspectives. Am J Prev Med. ...
首页/癌基因/BRCA2/ TRUNCATING MUTATION BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为是...
Mortality after bilateral salpingo-oophorectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a prospective cohort study. Lancet Oncol. 2006;7(3):223-229. doi:10.1016/S1470-2045(06)70585-X [10] Curtin NJ, Szabo C. Poly(ADP-ribose) polymerase inhibition: past, present and future. Nat Rev Drug ...
安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上刊登“我的医疗选择”一文,她说这项选择是因为自己的基因存在缺陷,患乳腺癌和卵巢癌的风险都较高。这一基因名为“BRCA1”,由于突变的BRCA1基因,医生预计她原本患乳腺癌的风险为87%,患卵巢癌的风险达50%。而朱莉的...
做了这么多的铺垫,终于到了我们的“正餐”——BRCA基因,BRCA基因是Breast Cancer Gene的简称,中文意为乳腺癌基因。 而在浩如烟海的人类基因之中,其发现人玛丽-克莱尔·金(Mary-ClaireKing)于1990年首次定位到了在第17号染色体上的BRCA1基因,不久之后人们又发现了位于13号染色体上的BRCA2基因。
BRCA基因,全称“乳腺癌易感基因”(Breast Cancer Gene),包括两个基因:BRCA1和BRCA2,分别位于人类染色体17q21上和13q12上,是与卵巢癌和乳腺癌发生密切相关的抑癌基因,就像体内细胞的“修理工”,能生产肿瘤抑制蛋白,专门负责修复损伤的双链DNA,细胞周期调控等,并及时修复“生病”的细胞,避免其进一步发展为肿瘤细胞。