BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传卵泡刺激素基因异常性疾病,首先于1977年由Birt、Hogg和Dubé三位医师报道, 典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤(通常为双侧), 甚至还可出现直肠息肉、直肠癌、卵巢囊肿、视网膜斑痕等改变。 BHD主要影像表现特征: 1、两肺内肺囊肿:80%以上的BHD患者会出...
BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传卵泡刺激素基因异常性疾病,首先于1977年由Birt、Hogg和Dubé三位医师报道, 典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤(通常为双侧), 甚至还可出现直肠息肉、直肠癌、卵巢囊肿、视网膜斑痕等改变。 BHD主要影像表现特征: 1、两肺内肺囊肿:80%以上的BHD患者会出...