BHD综合征(Birt-Hogg-Dubé Syndrome)患者会挂皮肤科或者泌尿外科。这是因为BHD综合征是一种遗传性疾病,主要表现为皮肤上的纤维毛囊瘤、肾细胞癌和肺囊肿。 BHD综合征的临床表现多样,其中皮肤上的纤维毛囊瘤是最常见的症状,因此皮肤科是患者就诊的首选科室。此外,由于该综合征还可能引起肾脏和肺部的问题,泌尿外科和...
BHD综合征(Birt-Hogg-Dube syndrome)是一种罕见的家族遗传性显性疾病。此类患者的初诊通常是因其典型的临床表现而诊断。在BHD综合征患者中,90%有皮肤纤维滤泡瘤,而84%的患者被发现有肺囊肿,近30%的患者有气胸史。虽然BHD综合征相关肾癌的病理表型可以是多变的(多为嫌色细胞型、嗜酸细胞型...
BHD综合征 BHD综合征(Birt–Hogg–Dubé Syndrome,BHDS)为常染色体显性遗传病,是由FLCN基因突变造成的,BHDS患者得肾癌的风险是普通人的6.9倍。 参考资料: 1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93. 2...
1.Happle R. Hornstein-Knickenberg syndrome vs. Birt-Hogg-Dubé syndrome: a critical review of an unjustified designation. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020 Apr;34(4):885-887. 2.Daccord C, Good JM, Morren MA, Bonny O, Hohl D, Lazor R. Birt-Hogg-Dubé ...
[Recommendation 2] Patients with BHD syndrome should undergo chest CT scan to evaluate cystic lesions in the lungs, and routine evaluation of the kidneys for tumor foci, using ultrasound, enhanced CT, or MR as appropriate. (43 experts voted; 43 in favor, 0 against, 0 abstention). ...
参考文献:Miao J, Gao Q, Wang Z, Hou G. Familial pulmonary cysts: A clue to diagnose Birt-Hogg-Dubé syndrome: A case report and literature review. Respirol Case Rep. 2024 Mar 7;12(3):e01319. doi: 10.1002/rcr2.1319. PMID: 38455502; PMCID: PMC10918712. ...
其病变涉及全身多个系统主要表现为多发皮肤纤维囊腺瘤肺大疱自发性气胸及肾肿瘤等 BHD综合征(Birt BHD综合征(Birt-Hogg-Dube syndrome)是一种罕见的家族遗传性显性疾病。其病变涉及全身多个系统,主要表现为多发皮肤纤维囊腺瘤、肺大疱(自发性气胸)及肾肿瘤等。
伯特-霍格-杜布综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHD)是一种由卵泡素蛋白(FLCN)基因变异所致的罕见常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为肺部弥漫性囊状病变,或伴自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。2024年7月,欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网在线发布了《伯特-霍格-杜布综合征患者的诊断...
BHD综合征(Birt–Hogg–Dubé Syndrome,BHDS)为常染色体显性遗传病,是由FLCN基因突变造成的,BHDS患者得肾癌的风险是普通人的6.9倍。 参考资料: 1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93. ...