Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是一种由FLCN基因胚系突变导致的，以皮肤纤维毛囊瘤、多发性肺囊肿、自发性气胸、肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。2001年BHD综合征的致病基因FLCN被定位在17p11.2并克隆。目前临床上80-90%的BHD综合征患者可以发现FLCN胚系突变。BHD综合征的临床表现 皮肤损害表现为毛盘瘤、软垂...
当检测到FLCN的致病性胚系杂合变异时,即可明确BHD诊断。截至2017 年,BHD综合症基金会已报告全球有 600 多例BHD家系病例。在中国,已确定来自 143 个家庭的 287 名患者。尽管BHD病例不断报告,但由于其临床表现的多样性,BHD的漏诊和误诊也很常见。Savatt等人分析了 136,000 人的外显子组,有 35 名患者携带FLCN...
Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种由FLCN基因胚系突变导致的,以皮肤纤维毛囊瘤、多发性肺囊肿、自发性气胸、肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。2001年BHD综合征的致病基因FLCN被定位在17p11.2并克隆。目前…
伯特-霍格-杜贝综合征(BHD)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 BHD综合征是由于FLCN基因(也称为BHD基因)的突变引起的。FLCN基因位于人类染色体17p11.2上,编码一个叫做folliculin的蛋白质。这个蛋白质在细胞内发挥重要的调控作用,参与细胞增殖、分化和代谢等过程。 BHD综合征的发生与FLCN基因的突变有关。
卵巢滤泡激素(FLCN)重组蛋白价格:￥2065/支产品详情:温州科淼生物简介 温州科淼生物科技有限公司(Whenzhou KeMiao Biological Technology Co.,Ltd)是一家专业从事“产品研发生产,市... 纯度:99.99% 包装规格:50ug 用途:Arg341~Asn579 货号:KM041183 品牌:KEMOBio ...
Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)是一种以肺部囊状改变,皮肤良性肿瘤,以及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传性罕见疾病。第17号染色体的FLCN基因突变与BHD的发生相关。BHD常被误诊为淋巴管肌瘤病(LAM),因为两者均以气胸和肺部囊性病变为特征。BHD可以出现...
伯特-霍格-杜布综合征(BHD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。BHD综合征发病机制与第17号染色体的卵泡素蛋白(FLCN)相关基因功能丢失变异有关。近年来我国BHD综合征病例报道数量逐年攀升,与欧美高加索人群比较,BHD综合征...
BHd综合症是存在常染色体显性遗传的这种疾病是由flCN基因突变造成的症状。这种疾病一般的情况下表现为肾脏...
BHD(Birt-Hogg-Dub佴)综合征是一种以皮肤纤维瘤,肾肿瘤,肺囊肿和自发性气胸为主要临床表现的常染色体显性遗传疾病.它的诊断依赖特定的临床学表现,影像学特征及遗传学依据等多方面证据.抑癌基因卵巢滤泡激素(Folliculin,FLCN)突变是BHD综合征产生的最主要原因,FLCN与FLCN相互作用蛋白(FLCN-in-teracting protein,FNIP...