Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种由FLCN基因胚系突变导致的,以皮肤纤维毛囊瘤、多发性肺囊肿、自发性气胸、肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。2001年BHD综合征的致病基因FLCN被定位在17p11.2并克隆。目前临床上80-90%的BHD综合征患者可以发现FLCN胚系突变。 BHD综合征的临床表现 皮肤损害表现为毛盘瘤、软垂疣...
BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传卵泡刺激素基因异常性疾病,首先于1977年由Birt、Hogg和Dubé三位医师报道, 典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤(通常为双侧), 甚至还可出现直肠息肉、直肠癌、卵巢囊肿、视网膜斑痕等改变。首诊的原因多为面部、颈部和上身躯干部位出现小的白色或正常肤色的...
巴德-毕德氏综合征是一种遗传性疾病，患者出生后会有肥胖、多指、视网膜萎缩、性腺发育不全、肾脏畸形及学习困难等问题。但除视网膜外，大部分症状都具有高度的异质性，即便在同一家族，患者临床表现的差异也极为明显。简介 其发生率为于各地有不同数字，如北美约为1/100000，瑞典约为1/160000，但科威特地区因近亲...
BHD综合征造成的弥漫性囊性肺疾病的鉴别诊断: (1)淋巴管平滑肌瘤病(Lymphangioleiomyoma‐tosis,LAM):好发于育龄期妇女,CT上双肺多发囊性病灶,囊壁薄且均匀,部分囊壁显示可较为模糊,分布较为散在、弥漫,分布区域无差异,典型表现为布满肺中央和外周肺实...
BHD综合征(Birt其病变涉及全身多个系统主要表现为多发皮肤纤维囊腺瘤肺大疱自发性气胸及肾肿瘤等 BHD综合征(Birt BHD综合征(Birt-Hogg-Dube syndrome)是一种罕见的家族遗传性显性疾病。其病变涉及全身多个系统,主要表现为多发皮肤纤维囊腺瘤、肺大疱(自发性气胸)及肾肿瘤等。
BHD 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,主要影响肾脏和皮肤。对于 BHD 综合征患者是否可以进行手术,需要根据具体情况进行评估。一般来说,
BHD综合征(Birt-Hogg-Dube syndrome)是一种罕见的家族遗传性显性疾病。其病变涉及全身多个系统,主要表现为多发皮肤纤维囊腺瘤、肺大疱(自发性气胸)及肾肿瘤等。 综合征是一种罕见的家族遗传性显性疾病其病变涉及全身多个系统主要表现为多发皮肤纤维囊腺瘤肺大疱自发性气胸及肾肿瘤等 ...
BHD综合征肺部CT特征分析 一、概述 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征乃一种罕见的遗传性疾病,其初次被报道归因于患者皮肤上多发性纤维毛囊瘤的出现[1]。随后,在1977年,BIRT等人[2]首次将该疾病的常染色体显性遗传特征与皮肤症状相联系,从而确立了其命名为BHD综合征。此病症具有全身多系统受累的特性,其主要临床表现涵盖...
伯特-霍格-杜布综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）又称Hornstein-Knickenberg综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为肺部弥漫性囊状病变、或伴自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。BHD综合征的发病与第17号染色体的卵泡素蛋白（folliculin，FLCN）相关基因功能丢失变异有...