高苯丙氨酸血症(hyperphenyl alaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenyl alanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。血Phe浓度>120μmol/L(>2mg/dl)及血Phe与酪氨酸(tyrosine,Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0统称为...