良性家族性新生儿惊厥(BFNS)是一种与遗传有关的癫痫综合征。它通常发生在足月正常出生体重的婴儿身上。这种疾病的特征是在出生后的几天内出现反复的惊厥发作。 【病因学】BFNS的病因尚不完全清楚,但研究表明,这种疾病与遗传因素有关。许多患有BFNS的婴儿都有家族史,表明这种疾病可能具有遗传倾向。 【临床表现】BFN...
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BFNS的英文名称是BFNS。BFNS(Benign familial neonatal seizures)是一种遗传性的婴儿期癫痫综合征,其临床征状和表现包括: 1. 早期发作:BFNS通常在婴儿出生后的几天或几周内开始发作,发作频率较高,每天可有多次发作。 2. 典型发作特征:BFNS的发作通常是短暂的,持续时间一般在几秒钟到几分钟之间。发作时,婴儿...
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Correlating the clinical and genetic features of benign familial neonatal seizures (BFNS) with the functional consequences of underlying mutations. Channels (Austin) 2007;1:228-233.Soldovieri, M. V., Miceli, F., Bellini, G., Coppola, G., Pascotto, A. & Taglialatela, M. (2007). ...
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