Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),又称脐膨出-巨舌-巨体综合征(AMMS),也称EMG综合征,是先天性脐膨出的特殊类型。BWS是最常见的过度生长和癌症易感性疾病,是由15号染色体上11p15的畸变导致的相关特异性体征,包括出生体重超过平均水平、出生后生长增加、大舌头、某些器官肿大和腹壁缺损、新生儿低血糖,或导致持续的低血糖...
Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS) ,是一种罕见遗传性疾病,主要影响生长和发育。特征包括过度生长、巨大婴儿综合征、腹壁缺陷、内脏器官肥大、半侧过度生长、耳部皱纹或窝、低血糖以及肿瘤风险增加。患者之间的严重程度和表现可以有所不...
贝克威思－威德曼综合症又称之为Beckwiths Wiedemann综合症，英文名为Beckwith–Wiedemann syndrome，是一种先天过度生长的疾病。 疾病症状 贝克威思－威德曼综合症，通常患者在出生前即已有可能发生过度生长的情形，出生后可能发生新生儿低血糖，并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大等病症，耳朵上会出现特殊的折痕及小凹...
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a growth disorder characterized by macrosomia, macroglossia, visceromegaly, embryonal tumors (e.g., Wilms tumor, hepatoblastoma, neuroblastoma, and rhabdomyosarcoma), omphalocele, neonatal hypoglycemia, ear creases/pits, adrenocortical cytomegaly, and renal ...
首先,BWS由Beckwith和Wiedemann在20世纪60年代首次报道,被称为脐膨出-巨舌-巨体综合征。它是一种罕见的遗传性疾病,发病率大约为1/10340,与11号染色体短臂区的表观遗传变化有关。 BWS的特征 患有BWS的婴儿往往一出生就有一系列引人关注的特征:腹部明显膨胀、舌头异常增大(巨舌),可能伴随着肥大的腹腔器官和体型较...
贝克-维德曼综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)是一种以新生儿低血糖、巨大儿、大舌癌、偏侧发育过度、脐膨出、胚胎肿瘤(如肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤和横纹肌肉瘤)、内脏肿大、肾上腺皮质细胞瘤、肾脏异常(如髓质发育不良、肾髓质增...
KCNQ1OT1 是一种反义转录本,起源于KCNQ1内含子10。50%BWS患者KCNQ1OT1的5'差异甲基化启动子区(IC2)发生印记丢失。 Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)遗传和表观遗传学缺陷的示意图 Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)遗传和表观遗传学缺陷的示意图(PMID: 33810554) ...
脐膨出-巨舌-巨大发育综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)是一种以脐膨出、舌体肥大、生长过剩为主要特征的先天性过度生长综合征。据报道该病发病率为1/13 700,家族性遗传占15%,符合常染色体显性遗传,无明显性别及种族差异。 û收藏 6 17 ñ73 评论 o p 同时转发到我的微博 ...
单亲二体11(UPD 11)大约1/5的偶发病例是由于嵌合节段11p的父源UPD导致。如果有偏侧过度生长, 临床上可怀疑BWS。在节段性UPD和正常核型的 情况下,复发风险没有增加。 表观遗传错误有双亲二体的偶发性BWS, 潜在发生的原因是影响卵子或早期妊娠的表观遗传错误(“表观突变”)。这是所有病例中略超过一半的发病基...