3.急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)伴BCR::ABL1融合变异:这里主要指原发急性B淋巴细胞白血病,所以要注意与CML急淋变鉴别诊断。当然在国际共识分类(ICC)中,也提到伴BCR::ABL1融合变异的B-ALL分为:①BCR::ABL1融合变异仅累及淋系;②BCR::ABL1融合变异累及多系,包括淋系以及髓系细胞,其实这一类究竟是不是CML急淋...
正常的BCR基因产物为160KD的胞质磷酸蛋白,由于t(9;22)(q34;q11)的易位,形成BCR-ABL1融合基因,该基因最常见的产物为210KD的融合蛋白,它具有持续活化的酪氨酸激酶活性,可导致自身酪氨酸残基及许多重要的底物蛋白磷酸化,从而激活多条信号传导途径,使细胞转化、增殖、分化...
BCR-ABL1是由9号染色体和22号染色的长臂各有一段发生断裂和易位形成的融合基因。在超过95%的CML、20%的成人ALL、2～5%的儿童ALL以及约3%的AML病人中出现BCR-ABL1融合基因; BCR-ABL1常见的转录本 根据BCR基因的断裂位点不同形成三种转录本:e13a2/e14a2型、...
9号染色体长臂上的原癌基因ABL1所在的染色体片段移接到22号染色体上,导致费城染色体的形成,该变异属于染色体结构变异。与费城染色体同时形成的BCR-ABL1融合基因的过度表达产物可启动细胞增殖,诱发癌变。 【详解】 A、费城染色体的形成,是由于9号染色体长臂上的原癌基因ABL1所在的染色体片段移接到22号染色体上导致的,...
由于某种原因,9号染色体与22号染色体发生了断裂后重接,9号染色体长臂上的原癌基因ABL1转位至22号染色体,与BCR基因片段组合成融合基因BCR-ABL1。BCR-ABLl融合基因的过度表达产物可使细胞在无生长因子情况下启动增殖,诱发癌变,是某种白血病的病因。下列相关叙述正确的是 A. 非同源染色体基因重组导致图中费城染色体形成...
二、BCR-ABL1融合基因 ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34(长臂三区四带)，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种...
CML的发病机制与人类第9号和第22染色体发生断裂易位形成费城染色体(Ph染色体)导致BCR-ABL融合基因有关。 二、BCR-ABL1融合基因 ABL1为原癌基因,位于9号染色体q34(长臂三区四带),基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶;BCR基因位于22号染色体q11(长臂一区一带)。由于9号和22号染色体长臂易位,导致9号染色体长臂(...
BCR-ABL1融合基因，就是BCR基因与ABL1基因融合的产物。生成的融合基因，经过转录后形成BCR-ABL1融合蛋白，这个蛋白会干扰细胞调控，抑制细胞凋亡，让异常的细胞无法依照正常的程序死亡，从而引发白血病。2 哪些肿瘤会携带BCR-ABL1融合基因阳性？表 BCR-ABL1融合基因阳性的血液肿瘤 3 治疗的希望——酪氨酸激酶抑制剂...
微滴式数字(ddPCR)是一种能实现绝对定量的高敏感分子检测技术,利用水-油乳液液滴系统将反应系统分成大量的反应单元,并通过泊松统计获得PCR数据。检测BCR-ABL1融合基因表达水平时,灵敏度可达10−5。尤其在MRD<10-4时候,检测准确度更高于传统qPCR检测。
③μ型:e19a2,编码相对分子质量230KD的BCR-ABL1融合蛋白。 图2:BCR-ABL1融合基因常见类型的融合示意图[3] BCR-ABL融合基因编码了一种异常的融合蛋白,即为BCR-ABL融合蛋白。与正常的ABL蛋白相比,BCR-ABL融合基因具有持续活化的酪氨酸激酶活性,可导致自身酪氨酸残基及许多重要的底物蛋白磷酸化,从而激活多个细胞信...