BCR-ABL是一种由费城染色体(Ph染色体)形成的融合基因,其序列包括BCR基因和ABL基因的部分序列。 在CML中,BCR-ABL的存在被作为诊断的标志,它编码的蛋白P210主要见于CML,而罕见P190蛋白的CML病例。P190蛋白的CML病例与单核细胞增多有关,与慢性粒单核细胞白血病相似。 此外,已经明确的较为常见的融合基因还有AML1-ETO、...
CML（慢粒）的病因是患者体内第9号和第22染色体发生断裂易位形成费城染色体（Ph染色体）导致BCR-ABL融合基因产生，导致身体产生过多异常的粒细胞。BCR-ABL是人体遗传物质9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种融...
BCR/ABL融合基因是指将两个基因的编码区序列重新组合成一个新的基因序列，其中BCR基因位于人类22号染色体...
CML(慢粒)的病因是患者体内第9号和第22染色体发生断裂易位形成费城染色体(Ph染色体)导致BCR-ABL融合基因产生,导致身体产生过多异常的粒细胞。 BCR-ABL是人体遗传物质9号和22号染色体长臂易位,导致9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因ABL和22号染色体(22q11)上的BCR(B-cell receptor)基因重新组合形成的一种融合基因。
实时荧光定量PCR(qPCR)是慢性髓性白血病(CML)中检测BCR::ABL融合mRNA水平的标准方法,可用于评估分子学反应、监测微小残留病变(MRD)水平,并指导后续治疗。数字PCR(dPCR)是近年新兴的能够提供BCR::ABL融合基因序列绝对定量的技术,国外已经将dPCR技术应用于CML患者MRD检测。相较于qPCR,dPCR具有更高的敏感性和准确性。
实时荧光定量PCR(qPCR)是慢性髓性白血病(CML)中检测BCR::ABL融合mRNA水平的标准方法,可用于评估分子学反应、监测微小残留病变(MRD)水平,并指导后续治疗。数字PCR(dPCR)是近年新兴的能够提供BCR::ABL融合基因序列绝对定量的技术,国外已经将dPCR技术应用于...
3.4DNA引物和探针:使用***核酸分析软件分别对已知的融合基因BCR-ABL(P210)基因的核苷酸序列进行同源性比较,在找到同源区段的基础上,进一步使用***引物设计软件选择并设计寡核苷酸引物和探针。由于所设计的引物和探针均具有互补于BCR-ABL(P210)基因的序列,而且与其他病原体的核苷酸序列没有同源性,也不包括任何常见的...
在转录水平上,形成 8.5kb的b2a2或b3a2型的bcr/abl mRNA,由 5´bcr和 3´ abl序列构成,编码P210融合蛋白。其中 b2a2蛋白包含有由 bcr基因编码的 902个氨基酸,而 b3a2则含有 927个氨基酸,均与abl基因编码的氨基酸融合为 1096。在融合 mRN A中,bcr基因外显子实际上是与 abl基因外显子a2直接连接的,并...
在BCR-ABL 融合蛋白中,BCR 序列的N 端与c-ABL 融合,组成性激活ABL 酪氨酸激酶。这种融合蛋白有两种最常见的异构体:p210 和p190,这两种异构体与不同的白血病有关,并显示出截然不同的信号网络。其中p210 亚型是CML 的标志[6],它包含两个重要的结构域:DH (Dbl-homology)结构域和PH(Pleckstrin-homology)结构域...
BCR-ABL癌蛋白是CML特征性的胞质抗原, 它过表达于99%以上的CML细胞, 且其融合位点两侧的序列只表达于CML细胞, 正常细胞中不表达, 是CML的特异抗原。其次, 位于BCR-ABL融合位点附近的抗原肽可以经MHC分子递呈至CML细胞表面, 这就具备了被BCR-ABL特异性细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocytes, CTLs)识别的...