本病例的FISH结果显示出现了少见的MYC-IGL融合以及BCL2-IGH融合。随后患者的染色体核型分析结果也证实存在MYC和BCL2基因所在染色体的异常易位。该患者部分表达TdT、出现BCL2重排,病理显示Ki67指数仅约80%(典型Burkitt淋巴瘤一般>95%),所以排除Burkitt淋巴瘤诊断。而B淋巴母细胞白血病通常CD34阴性,且TdT通常表现为阳性,较...
具体来说,RNA-seq 在所有 5 例 DHL 中均未检测到 MYC 重排,但在 2/4 例 MYC 和 BCL2 重排 DHL 中识别了2个 BCL2-IGH 重排,在1例 MYC 和 BCL6 重排 DHL 中识别了1个 HSP90AA1-BCL6 重排。 表1 图1 在3 例(8%)患者中观察到 MYC、BCL2 和/或 BCL6 以外的基因重排。1例骨DLBCL-NOS FISH...
Bcl-2／IgH和IgH基因重排与非霍奇金淋巴瘤诊断和化疗效果的相关性研究
( non-GC B) were subela s sif i ed.R E SUL TS :Six of the 6o DL广 BCL were bcl-2/ IgH positive by conventional PC R method. Self- desig n ed hemi nested P C R wa s used to amp li fy 6 p o sitive ca s es again a n d bcl -2 / IgH gene wa s veri fied rear...
重链基因(IgH)的增强子序列并置,从而导致bcl一2 基因激活。而转染了bcl一2-IgH的小鼠,在延长细 胞存活时间的基础上,更表现出发生淋巴瘤的倾向。 bcl一2基因重排后带来的生存优势为细胞累积后继 损伤创造了条件,从而导致肿瘤发生。但研究表明, 非肿瘤性细胞也普遍存在t(14;18)(q32;q21)易 ...
BCL2 是一种抑癌基因,位于18q21,约80%～85%的FL中发生BCL2/IGH重排,t(14;18) (q32;q21)相互易位导致BCL2原癌基因与IGH基因发生融合;BCL2/IGH 重排生存率缩短,预后差; 除了主要与IGH基因发生融合外,目前还发现BCL2可与其他基因发生融合(如 AFF3,IGHL,IGK等); ...
几乎100%的FL都存在细胞遗传学异常。其中,75%-90%存在t(14; 18) (q32; q21),将位于18号染色体的BCL2基因易位至14号染色体IgH基因启动子下游,可促进Bcl-2蛋白的表达。研究表明,Bcl-2蛋白过表达有利于B细胞存活,使其在无生长因子情况下免于凋亡。
PET/CT影像组学在预测滤泡性淋巴瘤患者B细胞淋巴瘤-2(BCL-2)/免疫球蛋白重链(IgH)融合基因表达状态中的价值,他们基于90例患者资料,构建并对比了多种模型(PET组学、CT组学、临床及联合模型)的效能,发现联合模型较其他模型更优,提示基于PET/CT影像组学联合临床特征预测BCL-2/IgH融合基因表达状态有相当的价值。
BCL-2有抑制细胞凋亡的作用，其过表达使细胞抵抗正常凋亡，从而具有致瘤作用。在80%～90%的滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma，FL)中可见BCL-2易位，滤泡性淋巴瘤中t(14;18)(q32;q21)/IgH BCL-2具有特异性。WHO(2016)淋巴瘤分类定义高级别B细胞淋巴瘤具有C-MYC和BCL-2或(和)BCL-6基因重排时，称为“双重...
在3 例(8%)患者中观察到 MYC、BCL2 和/或 BCL6 以外的基因重排。1例骨DLBCL-NOS FISH检出BCL2 重排,而 RNAseq 显示 CIITA-IGH 重排。1例FISH 和 RNAseq 未检出 MYC、BCL2 和 BCL6 重排的淋巴结 DLBCL-NOS 存在 EIF4E3-FOXP1 重排。1例FISH 和 RNAseq 未检出 MYC、BCL2 和 BCL6 重排的淋巴结 ...