首页/癌基因/ BCL11B 该基因编码C2H2型锌指蛋白,与BCL11A基因密切相关,BCL11A基因的易位可能与B细胞恶性肿瘤有关尽管该基因的特异功能尚未确定,但编码的蛋白已知是一种转录抑制因子,由NURD核小体重塑和组蛋白脱乙酰酶复合物调节已经发现四个选择性剪接的转录变体编码不同的亚型[由RefSeq提供,2013年8月] ...
Nat Immunol—神经免疫基因研究重磅!科学家揭示BCL11B-N440K突变引起T细胞发育和神经发育障碍的分子机制, 视频播放量 1950、弹幕量 0、点赞数 62、投硬币枚数 3、收藏人数 31、转发人数 4, 视频作者 奇异脑博士, 作者简介 专注于神经科学奥秘的解码和神经科疾病的科普,相
结果发现,与HIs相比,CLL患者中BCL11B的表达显著降低(P= 0.008;图4E,左图),但RUNX3表达在CLL患者与HIs之间没有显著差异(P= 0.898,图4E,右图)。同样,与HIs数据中CD3+ T细胞上的BCL11B表达相比,CLL患者CD3+ T细胞上BCL11B表达显著降低(P= 0.044,图4F,...
结合实验室检查、基因检测及临床表现,患儿没有明显的免疫缺陷,考虑为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。 讨论 BCL11B基因位于14号染色体q32.2上,包含3个内含子和4个外显子,编码Cys2-His2锌指蛋白转录因子。BCL11B基因通过调控多个下游基因的表达发挥转录激活或抑制作用,在细胞增殖、分化、迁移、成熟、代谢、功能...
BCL11B相关疾病(BCL11B-RD)起源于BCL11B基因内的罕见遗传变异,导致独特的临床谱,包括综合征性神经发育障碍,伴有或不伴有智力障碍,与面部特征和免疫功能受损相关。本研究对20例新报道的BCL11B-RD患者进行了深入的临床生物学分析,并对该遗传病的全基因组DNA甲基化模式进行了表征。 通过国际合作,系统收集了20人的临床...
BCL11B基因可用于筛查重症联合免疫缺陷 编者按 BCL11B在造血前体细胞中发挥着重要的作用。 一般认为,重症联合免疫缺陷病(SCID)将造成人体免疫系统、血液系统等多系统器官的功能障碍,而这一系列的生物过程与多种免疫相关基因的突变和异常有着密切的关系。目前所了解的相关基因主要依靠X连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传。
目的:分析BCL11B及相关基因在T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者外周血中的表达特点及作用机制。方法:T-ALL患者10例,健康对照10例。RQ-PCR法检测各基因在各组外周血单个核细胞中的表达情况,并进一步分析相关性。结果:T-ALL组BCL11B及TNFSF10、BCL2L1、CREBBP的表达均显著高于对照组;SPP1在两组中的表达无显著性...
英文文献2篇,共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿(信息完整的13例),共发现13个突变位点,包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排,均为杂合突变。所有患儿均语言及运动发育落后,特殊面容,以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见,部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病,少数...
BCL11B Knockout Lentivirus(BCL11B基因敲除慢病毒)是一种感染动物细胞后可以同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因的慢病毒。本产品用于在动物细胞中基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因,并且本慢病毒中sgRNA的有效性已经通过T7EI法的验证。 本慢病毒基因序列的关键图谱信息请参考图1。本慢病毒可用于感染细胞或组...
BCLIIB 基因的表达水平。 T-ALL 中 BCLIIB 表达水平明显高于正常对照 ( = 0 . 006)、AML( = 0 . 0I3)、B-ALL( = 0 . 03I)和 B-CLL( = 0 . 020)各组白血病患者,而 AML 组 BCLIIB 表达水平则明显低于正常对照组( = 0 . 000),B-ALL 组( = 0 . 006)和 T-ALL 组( = 0 . 020),...