1.Bcftools 从VCF/BCF文件中提取信息bcftools query命令可用于提取任何VCF字段。 # 查看vcf文件包含样本名称 bcftools query -l sample.vcf # 查看vcf文件包含样本数量 bcftools query -l sample.vcf| wc -l # 打…
法一:使用GATK call变异后得到vcf文件,可以先用GATK进行过滤,再使用其他软件过滤,这样能有效避免索引问题,无需建立索引。 法二:GATK的缺点是不能指定线程,运行很慢,考虑到速度方面,也可以先使用bcftools、vcftools等进行过滤,之后使用bgzip输出为vcf.gz压缩文件,再使用bcftools建立 tbi 索引,最后再进行GATK的过滤。 2...
bcftools filter[选项]输入文件.vcf.gz-o 输出文件.vcf 常见过滤条件: 质量过滤:使用-e选项来定义质量阈值,只保留质量得分高于阈值的变异。bcftools filter -e 'QUAL > 20' input.vcf.gz -o filtered.vcf 深度过滤:使用-e选项来定义最小深度(DP)阈值,只保留深度大于阈值的变异。bcftools filter -e 'DP > 1...
bcftools可用于变异信息的描述性统计,计算,过滤和格式转换。 1. 显示VCF文件的头信息 bcftools view -h sample.vcf ##fileformat=VCFv4.2 ##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed"> ##bcftoolsVersion=1.5+htslib-1.5 ##bcftoolsCommand=mpileup -f /public/analysis/ucsc.hg19.fasta -Ou /pub...
bcftools filter [选项] 输入文件.vcf.gz -o 输出文件.vcf 常见过滤条件: 质量过滤:使用-e选项来定义质量阈值,只保留质量得分高于阈值的变异。 bcftools filter -e 'QUAL > 20' input.vcf.gz -o filtered.vcf 深度过滤:使用-e选项来定义最小深度(DP)阈值,只保留深度大于阈值的变异。
数据处理类命令以view为核心,支持VCF/BCF格式的互转、区域提取、样本筛选等基础操作。filter命令提供基于表达式的高级过滤功能,比如QUAL值阈值设定、深度过滤、基因型缺失处理,这些功能在质量控制环节尤为关键。merge命令实现多文件合并,在整合不同批次或不同实验数据时必不可少。 变异检测模块以mpileup为核心算法,通过...
用于合并多个VCF文件 bcftools norm 用于对VCF文件进行规范化处理,包括拆分多等位位点、合并相邻位点等 bcftools annotate 用于给VCF文件添加注释信息 参数解释 bcftools 命令中常用参数: -f: 用于指定参考基因组文件。 -i: 用于进行过滤,只保留符合条件的位点或样本信息。
如果样本名称添加了^前缀,代表去除这些样本,比如-s ^NA00001,NA00002,这个写法表示从VCF文件中去除NA00001,NA00002这两个样本的信息。 还可以过滤突变位点,过滤的条件非常多,可以根据突变位点的类型,基因型类型等等条件进行过滤,详细的参数可以参考软件的帮助文档,这里只做一个基本示例 代码语言:javascript 代码运行次数...
它提供了一系列命令和功能,使用户可以进行VCF文件的注释、过滤、转换、统计和可视化等操作。本文将介绍bcftools注释的功能和用法,并以此为基础探讨其在遗传学研究和生物信息学分析中的应用。 我们需要了解什么是VCF文件。VCF文件是一种常用的基因组变异数据格式,用于存储个体或种群中的基因型信息。它包含了基因组位置、...
基因型过滤标准:保留双等位基因(biallelic sites)以及次等位基因频率大于0.05的位点: bcftools view --types snps -m 2 -M 2 -q 0.05:minor genotypes.chr22.vcf | bgzip -c > genotypes.c