bcftools call可用于从BCF文件call SNP/indel变异。 bcftools call \ -O v \ --threads 4 \ -vc --ploidy 2 \ -p 0.05 \ -o variants.unfiltered.vcf \ genotype.bcf 参数说明: --output-type或-O:用于选择输出格式。在本例中,v表示VCF;b表示生成BCF。 --threads:设置要使用的处理器/线程的数量(n...
通过bcftools call命令,将pileup文件(或已排序的BCF文件)转换为VCF文件,其中包含检测到的单核苷酸多态性(SNP)。 bash bcftools call mpileup.bcf -c -v -o variants.vcf 在上面的命令中,-c 参数指定使用consensus-caller算法进行SNP calling,-v 参数确保只输出变异位点的信息,-o 参数指定输出文件的名称。 4....
bcftools 作为实用的变异查找工具, 可以查找指定区域的变异; 相比于GATK可以互相补充。 1. conda 安装conda install bcftools -y2. bcftools 查找变异位点bcftools mpileup -r chr22:38519150-385191650 \ -f …
bcftools mpileup -I -f ref.fa .sorted.markdup.bam > mpileup.vcf 直接 生成的vcf文件内容如下: mpileup直接生成的vcf文件 里面的每一条记录并不是一个SNP位点,而是染色体上每个碱基的比对情况汇总,这种信息官方称为genotype likelihoods。 call命令才是真正执行SNP calling的程序,基本用法如下 bcftools call mpile...
bcftools mpileup mpileup.1.bam --fasta-refmpileup.ref.fa | bcftools call -mv -o raw.vcf --fasta-ref参数指定参考序列的fasta文件,mpileup.bam是输入文件,通常都是GATK 标准预处理流程得到的bam文件。 需要注意的是mpileup命令虽然也会输出VCF格式的文件,但是并不直接进行snp calling。下面的命令可以生成VCF格...
bcftools mpileup mpileup.1.bam --fasta-ref mpileup.ref.fa | bcftools call -mv -o raw.vcf --fasta-ref参数指定参考序列的fasta文件,mpileup.bam是输入文件,通常都是GATK 标准预处理流程得到的bam文件。 需要注意的是mpileup命令虽然也会输出VCF格式的文件,但是并不直接进行snp calling。下面的命令可以生成VCF...
bcftools call mpileup.vcf -c -v -o variants.vcf 1. 在进行SNP calling 时,必须选择一种算法,有两种calling算法可供选择,分别对应-c和-m参数。-c参数对应consensus-caller算法, -m参数对应multiallelic...
$samtools mpileup -gUf ./GCF.fa 1.sorted.bam -o 1.bcf #-g,输出格式为BCF;-U ,输出格式不压缩,利于下步分析;-f,faidx后的REF #bcftools call SNP $bcftools view -cvNg 1.bcf>1.vcf#-c,用贝叶斯推理进行calling;-v,只输出variant位点(force -c);-g 在variant位点,call per-sample genotypes...
bcftools mpileup mpileup.1.bam--fasta-ref mpileup.ref.fa|bcftools call-mv-o raw.vcf --fasta-ref参数指定参考序列的fasta文件,mpileup.bam是输入文件,通常都是GATK 标准预处理流程得到的bam文件。 需要注意的是mpileup命令虽然也会输出VCF格式的文件,但是并不直接进行snp calling。下面的命令可以生成VCF格式的文...
BCFtools变异检测流程。 1.对齐数据处理。 将原始测序数据进行质量控制,去除低质量碱基和接头。 将读段映射到参考基因组,生成BAM/CRAM文件。 给BAM/CRAM文件进行排序和索引。 2.变异检测。 使用BCFtools mpileup命令将对齐数据转换为BCF格式。 运行BCFtools call命令检测变异。 过滤变异,去除假阳性变异。 3.变异注释。