碱基质量分数重校准(Base quality score recalibration,BQSR),就是利用机器学习的方式调整原始碱基的质量分数。它分为两个步骤: 利用已有的snp数据库,建立相关性模型,产生重校准表( recalibration table) 根据这个模型对原始碱基进行调整,只会调整非已知SNP区域。 注:如果不是人类基因组,并且也缺少相应的已知SNP数据库,...
碱基质量分数重校准(Base quality score recalibration,BQSR),就是利用机器学习的方式调整原始碱基的质量分数。它分为两个步骤: 利用已有的snp数据库,建立相关性模型,产生重校准表( recalibration table) 根据这个模型对原始碱基进行调整,只会调整非已知SNP区域。 注:如果不是人类基因组,并且也缺少相应的已知SNP数据库,...
Base-quality score recalibration (BQSR) was performed as the DNA-seq to remove experimental biases caused by the sequencing methodology. Then, variants were identified by MuTect2 tool (202010.02)25,47. To identify high-confidence variants, we performed hard-filtering using VariantFiltration tool of ...
解决方法2 # 尝试用成功安装的gatk运行命令 $ cat tmp.sh sample="7E5241" ref="/public/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/Homo_sapiens_assembly38.fasta" snp="/public/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/dbsnp_146.hg38.vcf.gz" indel="/public/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/Mills_and_1000G_...