BRCA1关联蛋白1(BAP1)是一种泛素蛋白羧基末端水解酶,已被确立为肿瘤抑制因子,利用其去泛素化活性来调节许多生物过程,包括DNA损伤修复,细胞周期控制,染色质修饰,程序性细胞死亡,和免疫反应。 BAP1基因的生物学功能 BAP1基因的突变通常会导致多种侵袭性癌症。 主要为葡萄膜黑色素瘤,恶性间皮瘤,肾细胞癌和皮肤黑色素...
首页/癌基因/ BAP1 该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的环指域与之结合,并作为肿瘤抑制因子。此外,该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征(TPDS)有关,该综...
BAP1BAP1基因是人类基因组中的一个关键基因,编码蛋白BRCA1associatedprotein1。BAP1基因定位于染色体3p21.1区域,包含19,172个碱基对,基因长度为63.9kb。该基因在细胞生长、分化和凋亡等过程中发挥重要作用。 扫码一对一咨询 基因名称:BRCA1AssociatedProtein1 基因别名:HUCEP-6,UCH-L2,BAP-1,C15orf12 基因位置:...
Bap1基因的表达水平影响细胞的代谢状态。参与细胞内蛋白质的修饰与降解调控。对于细胞的衰老过程Bap1基因有调节作用。Bap1基因可影响细胞的迁移与侵袭能力。在免疫反应中Bap1基因扮演一定角色。它能调节细胞内某些转录因子的活性。Bap1基因关联着细胞的凋亡程序启动。对干细胞的自我更新Bap1基因有影响。 Bap1参与调控...
BAP1(BRCA1 associated protein 1) 该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的环指域与之结合,并作为肿瘤抑制因子。此外,该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征(...
BAP1突变属于乳腺癌相关蛋白1(一种肿瘤抑制基因),表示通过广泛的基因组变异(包括跨越整个外显子或更大基因组区域的缺失)导致的失活,通常与肿瘤转移和不良预后有关。BAP1基因突变常见于透明细胞肾癌、肝癌和黑色素瘤。最近的研究还发现横纹肌样脑膜瘤和乳头状脑膜瘤患者存在BAP1突变。本文首次报道了良性脑膜瘤中的...
BAP1是一个核蛋白,参与多种功能的调节,在恶性间皮瘤中有重要作用,但其功能有待进一步研究。 恶性间皮瘤的病人有42%—60%BAP1缺失,在上皮样恶性间皮瘤中比例更高。 有BAP1体系突变的患者多见于吸烟者。综上,如果BAP1(—)更倾向于恶性间皮瘤,但如果其它抗体支持恶性间皮瘤的诊断,BAP1(+)也不能排除恶性间...
BAP1基因位于人类染色体3p21.1区域,编码一种称为BRCA1相关蛋白1(BRCA1-associated protein 1)的蛋白质。 BAP1基因突变是BAP1肿瘤易感综合征的主要致病因素。这些突变可以是遗传的,也可以是在个体的细胞中发生的新突变。BAP1基因突变会导致蛋白质功能的改变或丧失,从而增加患者患上多种肿瘤的风险。 BAP1肿瘤易感...
BAP1杂合胚系致病性突变,即“null variants”,增加多种癌症风险,为早期发现治疗弥漫性恶性胸膜、心包和腹膜间皮瘤创造了新机会。临床确诊家庭中,BAP1杂合无功能等位基因携带者(即null variants)的终身外显率近100%,约1/3携带者一生可罹患2-7种癌症,间皮瘤很...
BAP1肿瘤易感综合征(BAP1-TPDS)的英文名字是BAP1 tumor predisposition syndrome(BAP1-TPDS)。基因解码表明:BAP1肿瘤易感综合征是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,与BAP1基因的突变相关。BAP1基因是位于染色体3p21.1的肿瘤抑制基因,它编码了一个蛋白质,参与细胞的生长、分化和凋亡等重要生物学过程。 BAP1肿瘤易感综合...