首页/癌基因/ BAP1 该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的环指域与之结合,并作为肿瘤抑制因子。此外,该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征(TPDS)有关,该综...
BRCA1关联蛋白1(BAP1)是一种泛素蛋白羧基末端水解酶,已被确立为肿瘤抑制因子,利用其去泛素化活性来调节许多生物过程,包括DNA损伤修复,细胞周期控制,染色质修饰,程序性细胞死亡,和免疫反应。 BAP1基因的生物学功能 BAP1基因的突变通常会导致多种侵袭性癌症。 主要为葡萄膜黑色素瘤,恶性间皮瘤,肾细胞癌和皮肤黑色素...
基因名:BAP1 别名:HUCEP-13,UCHL2,hucep-6 基因ID:8314 Chromosome: (GRCh37)3Start:52435029End:52444366Strand:-1 信号通路:侵袭和转移 靶向药:依维莫司ApitolisibLBH-589MC1568Mocetinostat奥拉帕利舒尼替尼曲古抑菌素 A伏立诺他 化疗药:丙戊酸钠 ...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: BAP1 基因又名: HUCEP-13; hucep-6; UCHL2 Gene ID: 8314 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_004656.4 基因描述 Homo sapiens BRCA1 associated protein 1 (BAP1), mRNA DNA编码区: atgaataagggctggctggagctggagagcgacccaggcctc...
BRCA1相关蛋白1基因(BAP1)是一种抑癌基因,其胚系功能丧失变异可导致一种常染色体显性肿瘤易感综合征,其中大多数此类变异会生成移码或截断等位基因。到目前为止,已有超过1,000个BAP1错义变异被临床观察到。近期已发布了针对携带致病性胚系BAP1变异个体的筛查指南,因此识别处于风险中的人群并进一步优化监测建议和风险降低...
BAP1基因位于人类染色体3p21.1区域,编码一种称为BRCA1相关蛋白1(BRCA1-associated protein 1)的蛋白质。 BAP1基因突变是BAP1肿瘤易感综合征的主要致病因素。这些突变可以是遗传的,也可以是在个体的细胞中发生的新突变。BAP1基因突变会导致蛋白质功能的改变或丧失,从而增加患者患上多种肿瘤的风险。 BAP1肿瘤易感...
BAP1突变属于乳腺癌相关蛋白1(一种肿瘤抑制基因),表示通过广泛的基因组变异(包括跨越整个外显子或更大基因组区域的缺失)导致的失活,通常与肿瘤转移和不良预后有关。BAP1基因突变常见于透明细胞肾癌、肝癌和黑色素瘤。最近的研究还发现横纹肌样脑膜瘤和乳头状脑膜瘤患者存在BAP1突变。本文首次报道了良性脑膜瘤中的...
BAP1基因位点检测是指对人体中的BAP1基因位点进行检测,以判断其是否存在突变。BAP1基因是一种重要的肿瘤抑制基因,其突变会导致细胞的恶性转化,从而引发多种肿瘤的发生。因此,对于高风险人群来说,进行BAP1基因位点检测非常有必要。 肾癌BAP1基因位点检测的意义 ...
BAP1BAP1基因是人类基因组中的一个关键基因,编码蛋白BRCA1associatedprotein1。BAP1基因定位于染色体3p21.1区域,包含19,172个碱基对,基因长度为63.9kb。该基因在细胞生长、分化和凋亡等过程中发挥重要作用。 扫码一对一咨询 基因名称:BRCA1AssociatedProtein1 基因别名:HUCEP-6,UCH-L2,BAP-1,C15orf12 基因位置:...
BAP1肿瘤易感综合征的英文名字是BAP1 tumor predisposition syndrome。基因解码表明:BAP1肿瘤易感综合征是由BAP1基因的突变引起的。BAP1基因是一个抑癌基因,它编码了一个蛋白质,参与细胞的生长、分化和凋亡等过程。BAP1基因突变会导致蛋白质功能异常,进而增加患者患上多