此属性的生理重要性未知 - 它的缺失不会出现有害于NDI的患者。基因表达也已经在胎儿肺组织和与剪接相关肺癌说明。 [由RefSeq的,2008年7月提供] OMIM数据库中对AVPR2基因的介绍 Wikipedia数据库中对AVPR2基因的介绍 基因序列 AVPR2基因的碱基序列:[NCBI] ...
2021通信作者:刘晓静 电子信箱:hudie107@163.comAVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症合并尿路扩张、 生长激素缺乏 1 例报告赵 玲 刘晓静安徽医科大学第一附属医院(安徽合肥 230000)摘要: 目的 探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法 回顾...
者中发现AVPR2基因的一个突变位点:鲁1236T>C,突变位于AVPR2基因的第 2个外显子,即AVPR2基因第1236位点的碱基T被C替换,致使受体蛋白第 292位的亮氨酸(CTG)被脯氨酸(CCG)所替代(L292P)。3位患者的母亲虽 然在临床上没有肾性尿崩症的表型,但是她们的基因测序结果显示,在其AVPR2 ...
一键复制产品信息 产品编号:L19722 产品包装:1支/瓶 选择型号 质粒慢病毒HEK293T细胞HEK293T敲除细胞的RIPA裂解液HEK293T敲除细胞的Trizol裂解液单克隆细胞株定制 选择包装 5µg10^8 TU1支/瓶100µg500µl 数 量 价格:¥7999.00
由AVPR2基因突变导致的肾性尿崩症以X连锁方式遗传A.正确B.错误的答案是什么.用刷刷题APP,拍照搜索答疑.刷刷题(shuashuati.com)是专业的大学职业搜题找答案,刷题练习的工具.一键将文档转化为在线题库手机刷题,以提高学习效率,是学习的生产力工具
某9岁男孩因疑似尿崩症收治住院,经临床分析诊断为一种遗传性肾性尿崩症(HNDI),与AVPR2(基因定位于X染色体)或AQP2(基因定位于12染色体)异常有关。图3为该男孩(即图中先证者)家族遗传系谱图,先证者的父母基因组成有差异。(1)临床分析并获得图3家族遗传系谱图,需要对患者家庭成员进行___。(多选) A...