AutoPVS1作为解读PVS1的辅助工具,将复杂的解读逻辑内置,通过一键操作实现了PVS1自动化精准解读,同时支持手动调整,可以帮助遗传解读人员缩短解读周期,降低解读难度,提高解读效率。但鉴于其自动化逻辑,对于不完全外显和迟发非致死性疾病使用AutoPVS1时要谨慎,因为这类疾病人群可能包含在gnomAD数据库中,会影响AutoPVS1预测的...