病情分析:ATM突变是一种影响ATM基因的遗传突变,ATM基因在细胞修复和DNA损伤反应中起关键作用。 1.ATM基因位于11号染色体上,编码一种叫做ATM蛋白的酶。这个酶在细胞经历DNA损伤时会被激活,启动一系列信号通路来修复损伤。如果ATM基因发生突变,会导致ATM蛋白功能失常,细胞无法有效修复DNA损伤。 2.ATM突变与多种疾病相关...
尽管在HRR缺陷的前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌(尤其是ATM突变)中使用PARP 抑制剂具有显著的益处,但 PARP 抑制剂在具有 ATM 突变的胃癌患者中的作用尚未得到充分研究。 在此,我们报告了一例 ATM 基因胚系突变转移性胃癌患者,该患者对奥拉帕利联合化免治疗和奥拉帕利单药维持治疗表现出特殊反应[4]。 案例分享 患者为男性,...
研究显示,ATM突变可能影响患者对某些化疗药物或放疗的反应。 在靶向治疗方面,PARP抑制剂对携带ATM突变的癌症患者可能有一定效果,但需要更多临床数据支持。 3.遗传因素: ATM突变可能具有遗传性,需考虑家族史和遗传咨询。 家族成员可能也需要进行基因检测评估患病风险。 4.临床试验: 对于ATM突变患者,参与相关的临床试验可...
有趣的是,ATM 突变常常与其他基因异常同时出现,其中与 del (11q) 和 SF3B1 突变的共现最为常见。进一步分析发现,ATM 突变在未突变的 IGHV(U-CLL)患者中更为频繁,而且在晚期患者和需要治疗的患者中也更为多见。在 U-CLL 患者中,ATM 突变与 12 号染色体三体(trisomy 12)和 TP53 突变相互排斥;而在突变的 ...
总的来说,尼拉帕利联合安罗替尼方案在这例ATM突变的罕见阑尾粘液腺癌中展现出了良好的疗效。ATM突变可能是BRCA及HRD以外的PARP抑制剂用于pan-tumor的疗效预测生物标志物,“安尼组合”有望成为更多标准治疗失败后的晚期肿瘤患者新的治疗...
共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)是由共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,ATM)基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传病。 它是一种神经变性疾病,导致运动功能受损、免疫缺陷、辐射敏感性和癌症风险增加。 该病起病于儿童早期,症状为运动协调发育迟缓,进展为言语困难和吞咽困难。 通过连锁分...
本次分析提供了目前最详尽的ATM突变型NSCLC相关信息,有望成为未来临床精准化、个体化治疗的基石,当然这还需要更好的靶向药物出场,比如在研的ATR抑制剂,它们与免疫治疗的联合使用就非常值得期待。 众所周知,许多癌细胞都存在DNA损伤修复(DDR)系统的缺陷,基于DDR缺陷开发的靶向治疗药物,如PARP抑制剂也已经用于多种癌症...
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤应答上重要控制因子,该基因的突变导致运动失调性...
病因分析:ATM基因位于人类染色体11q22-23区域,编码ATM蛋白,该蛋白在DNA损伤修复和细胞周期调控中起关键作用。ATM基因突变导致ATM蛋白功能异常或缺失,影响细胞对DNA损伤的修复能力,进而引发多种健康问题。 治疗建议:针对ATM基因突变的特异性治疗药物目前较为有限。对于免疫系统异常,可考虑使用免疫抑制剂或免疫调节剂,但具体...
一、ATM基因突变位点的发现 ATM基因的突变位点最早是在Ataxia Telangiectasia（AT）患者中被发现的。AT是一种罕见的遗传性疾病，患者会出现肌无力、毛细血管扩张等症状。随着研究的深入，科学家们发现AT患者的ATM基因存在突变，这使得他们对辐射和化疗药物极度敏感。二、ATM基因突变位点的种类 目前已知的ATM基因突变位点有...