首页/癌基因/ ASXL3 该基因编码一种含有植物同源结构域(phd)锌指结构域的蛋白质,该结构域在基因转录调控中起作用。编码蛋白通过结合和抑制两种核激素受体(oxysterols receptor LXR alpha(LXRalpha))和甲状腺激素受体β(TRbeta))的转录活性而负性调节脂肪生成所编码的蛋白质也可能抑制组蛋白的脱氨作用在人类贝氏综合...
ASXL3 Knockout Lentivirus(ASXL3基因敲除慢病毒)是一种感染动物细胞后可以同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因的慢病毒。本产品用于在动物细胞中基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因,并且本慢病毒中sgRNA的有效性已经通过T7EI法的验证。 本慢病毒基因序列的关键图谱信息请参考图1。本慢病毒可用于感染细胞或组织...
pLenti-ASXL3-sgRNA (ASXL3基因敲除质粒)是一种在动物细胞中可以同时表达Cas9、目的基因的sgRNA和puromycin抗性基因的质粒。用于在动物细胞中直接基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因,或者通过包装慢病毒后基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因。本质粒中sgRNA的有效性已经通过T7EI法的验证。
结合临床表现和遗传学检测结果,该患儿诊断为ASXL3基因 c.1448dupT(p.T484Nfs∗5)杂合变异导致的Bainbridge-Ropers 综合征患者,考虑为新发变异的可能性大。患儿母亲于孕18周进行羊膜腔穿刺术产前诊断,结果提示胎儿未携带ASXL3基因 c.1448dupT(p.T484Nfs∗5) 变异,该家系选择继续妊娠,于孕39+5周剖宫产一正常...
目的 探讨ASXL3基因在前列腺癌中的表达变化及其临床意义。 方法 从TCGA、GEPIA2、STRING和TIMER等多个生物信息学数据库获取数据,使用R软件或在线工具分析ASXL3 mRNA的表达变化,及其与前列腺癌患者预后、临床特征以及免疫细胞浸润之间的关系,并对ASXL3可能相互作用的基因以及表达相关基因进行GO富集和KEGG通路分析。利用qRT...
Bainbridge-Ropers综合征是由ASXL3基因功能缺失变异导致的,以常染色体显性方式遗传。ASXL3是ASXL基因家族中的一员,位于18号染色体长臂1区2带,全长6.8 kb,包含12个外显子,编码多梳蛋白。多梳蛋白家族是一类在染色质水平上通过表观遗传修饰调控靶基...
1.突变的ASXL3 cDNA,其与野生型ASXL3 cDNA相比至少具有下列复合杂合突变:(c.2168C>G,c.5449C>G); 其中,所述野生型ASXL3基因的cDNA序列如SEQ ID NO:1所示。 2.包含权利要求1所述的突变的ASXL3 cDNA的载体。 3.包含权利要求1所述的突变的ASXL3 cDNA的宿主细胞。 4.包含权利要求1所述的突变的ASXL3 cDN...
摘要目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGG-CTGAAAGT(p.L
ＡＳＸＬ３基因新发突变致Ｂａｉｎｂｒｉｄｇｅ Ｒｏｐｅｒｓ综合征婴幼儿１例报告 刘树青１，杨莹２，陈文艳１，顾荔１，刘娟１，骆艳１ ［关键词］ Ｂａｉｎｂｒｉｄｇｅ Ｒｏｐｅｒｓ综合征；ＡＳＸＬ３基因；临床特征；新发突变；发育迟缓 Ｂａｉｎｂｒｉｄｇｅ Ｒｏｐｅｒｓ综合征（ＭＩＭ６１５４８５...
9.基因编辑试剂在制备用于治疗权利要求1所述的突变的ASXL3 cDNA导致的先天性心脏病的试剂或试剂盒中的应用,所述基因编辑试剂包括能够纠正患者中权利要求1所述的突变的ASXL3 cDNA对应的突变ASXL3基因而使所述突变ASXL3基因恢复为野生型ASXL3基因的试剂。 10.突变的ASXL3基因,其与野生型ASXL3基因相比,在cDNA水平上...