ASXL1基因外显子13检测到突变性别:女 年龄:27岁病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):怀孕32周,检测结果显示:因为孕检白细胞高,医生让去做基因分子检测,结果显示 ASXL1 基因外显子13检测到突变,c.3041delG p.S1014Mfs*10,其他纸标都没有异常,请问是有什么病症吗?
人类ASXL1基因突变检测试剂盒(Sanger测序法) 【包装规格】 20测试/盒 【临床背景】 ASXL1基因体细胞突变常发生于AML,MPNs,MDS,CMML,少发生于JMML,突变位点主要(~90%,见下图)集中于外显子13(文献中常称之为外显子12)的C’端。本检测试剂盒以外周血/骨髓样本DNA为检测对像,通过设计特异性引物,对样本DNA中AS...
6.一种检测ASXL1基因c.1934dupG突变位点的方法,其包括如下步骤: (1)提取样品DNA; (2)利用一对扩增引物ASXL1-exon12-F和ASXL1-exon12-R对(1)中的DNA进行扩增,获得ASXL1基因c.1934dupG突变位点的扩增产物; (3)利用一对测序引物ASXL1-exon12-S-F和ASXL1-exon12-S-R对(2)中的扩增产物进行正向和反向测...
髓系肿瘤细胞中ASXL1基因突变及组蛋白乙酰化异常检测的临床意义 摘要 目的,随着对白血病等恶性血液病发病机制的研究不断深入,发现越来越多的白血病细胞具有特定的非随机性染色体畸变,导致染色体上的相关基因重排、缺失、融合和镶嵌,而许多涉及基因则可以编码某些重要的转录因子或其他细胞周期调控蛋白和信号通路蛋白等。近年...
专利名称：检测ASXL1基因c.1934dupG突变位点的方法和引物 专利类型：发明专利 发明人：李文静,陈奕磊,王淑一 申请号：CN201310720112.X 申请日：20131223 公开号：CN103757103A 公开日：20140430 专利内容由知识产权出版社提供 摘要：本发明公开了检测ASXL1基因c.1934dupG突变位点的方法和引物，包括扩增ASXL1基因c....
药智数据提供人类ASXL1/DNMT3A/FLT3/IDH1/IDH2/KIT/KRAS/MLL/RUNX1/NRAS/TET2/TP53/WT1基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)的审评信息:受理号是ZDJ1700017,批件申请单位是安诺优达基因科技(北京)有限公司,批件发布时间2017-01-23,要了解更多关于人类ASXL1/DNMT3A/
ASXL1基因位点检测是一种检测ASXL1基因是否发生突变的检测方法。ASXL1基因位于人类染色体20q11.21区域,它编码ASXL1蛋白,是一种与表观遗传修饰有关的转录因子。ASXL1基因突变与多种恶性肿瘤的发生有关,特别是造血系统恶性肿瘤,如急性髓性白血病、骨髓增生异常综合征等。
一对检测asxl1基因c.1934dupg突变的pcr扩增引物,其扩增片段中包含有c.1934这个位点。 [0008] 上游引物为:5 ’- cgagaggtcaccactgccatag-3’(seq id no:1), [0009] 下游引物为:5 ’- acaggcctcaccaccatcac-3’(seq id no:2)。 [0010]
2、本发明的目的还在于提供一种检测导致bohring-opitz综合征的致病基因asxl1突变位点的试剂,助力bohring-opitz综合征基因突变的筛查和诊断。 3、本发明提供了一种基因asxl1突变位点在制备防治bohring-opitz综合征诊断试剂或制备防治bohring-opitz综合征的药物中的应用,所述基因asxl1突变位点为asxl1:nm_015338.6:exon11:...
问题分析:您好,ASXL1是Trithorax和Polycomb家族的增强子,在维持基因表达稳态中发挥着重要作用. 在多种髓系肿瘤患者的造血细胞中都发现了ASXL1突变,包括慢性粒单核细胞白血病(43%)、骨髓增生异常综合征(14%)、骨髓增殖性肿瘤(10%)和急性髓系白血病(20%)等.ASXL1突变主要以移码突变和无义突变为主.ASXL1突变的广泛性...