新生突变有助于解释为什么这种疾病可以发生在没有ASD家族病史的家庭中。而这种新生突变类型的ASD并不是遗传导致的。 遗传性与基因性疾病有什么区别?遗传性疾病指的是一种疾病可以从这一代传给下一代。基因性疾病指的是一种疾病是由于基因异常引起的。基因是一种分子,位于染色体结构中,携带细胞应该如何运行的信息指令...
需要说明的是,我们经常看到的双相情感障碍(BD),虽然中文翻译为“障碍”,却不属于NPF家族,而是一种疾病(sjukdom)。经常跟ASD共患的癫痫属于脑部疾病的一种,同样也不属于NPF家族。 所以在本文开头,当你看到有NPF的人占到总人口的10%的时候,如果这是你第一次系统了解什么是NPF的话,可能你会暗暗吃惊:这怎么可能呢?
研究表明,ASD的遗传因素包括基因突变、遗传变异和家族聚集。 1. 基因突变:一些ASD患者存在基因突变,这些突变可能是在胚胎发育过程中发生的。这些突变可能是新生突变,也就是在患者的父母中没有发现的。一些基因突变与ASD的发生有直接关联,例如,SHANK3、NLGN3、NLGN4X等基因的突变与ASD的风险增加相关。 2. 遗传变异:...
自闭症的家族遗传不容小窥,一项最新国际研究显示,自闭症患者的弟弟、妹妹罹患这种精神发育障碍的风险可以高达19%,远高于早先推测的3%-10%。 这项研究共包含664名胞兄或胞姐患有自闭症的研究对象,纳入研究时,研究对象的平均年龄为8个月,其中三分之二在未满6个月大时即参与。 这些婴儿成长到36个月时,约有19人患...
我的性格可能与外公有关，外公很少与人交谈，这种特质在家庭中传递，我的两个舅舅也沉默寡言。家族中沉默的基因似乎很强。03 家庭背景是我无法回避的话题。我父亲在我三年级时意外离世，留下了慈爱而严厉的形象，教导我人生道理，尽管家境贫困，他和母亲依然乐观。父亲孝顺老人，曾祖母是他一直照顾的亲人...
家族中再次出现孤独症的情况要比原先想象的多! 许多孤独症儿童的家长想知道,再生一个宝宝会患ASD的可能性有多大?了解到后面的弟妹患孤独症的风险很高,能够促进早期筛选,早期诊断和早期治疗,以改善预后。 对家里已有一个或一个以上ASD兄姐的婴儿,本年度进行了最大规模的研究,得出了清晰的指导意见。研究发现,后面的...
ASD的诊断需要综合考虑多个方面的因素,包括行为表现、发育历程、家族史等。 以下是ASD诊断的标准: 1. 社交交往困难:ASD患者在社交交往中表现出明显的困难,包括缺乏眼神接触、难以理解他人情感、缺乏表情交流等。 2. 沟通障碍:ASD患者在语言和非语言交流中表现出明显的障碍,包括语言发育迟缓、语言表达困难、语言理解...
1.家族史:有些ASD患者可能会有家族成员也患有自闭症或其他相关的神经发育障碍。因此,了解家族史对于ASD的诊断非常重要。 2.医学史:除了自闭症的特征行为,许多ASD患者还可能患有其他相关的健康问题,如智力障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)等。因此,检查患者的医学史对于综合评估ASD非常有帮助。 3.发育历史:ASD患者通...
1.初步评估:医生会询问家长关于孩子的症状和病史,以及家族遗传情况。此外,医生还会进行体格检查,观察孩子的身体状况。 2.初步诊断:根据初步评估的结果,医生会决定是否需要进行进一步的诊断。如果需要,医生会进行一些测试,如心理测试和神经测试,以了解孩子的认知、语言和行为状况。 3.确诊:如果测试结果表明孩子可能患有...
3、 对同一性的固执要求,对过往行为或仪式性行为模式的顽固遵循(例如某些家族传统,尽管因此透支精力、情绪,并引发矛盾冲突,仍顽固遵循); 4、无法对兴趣进行明确界定,坚持不够,强度不足,聚焦程度不足,倾向于将兴趣作为促进社会交往的佐料; 5、对环境刺激反应不足,要求过度的或持续的刺激以补足环境刺激(例如在大自...